Meny
Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom eller 4p-deletionssyndromet som det också heter är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del av den korta armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 4. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar från person till person. Missbildningar i hjärnan, hjärtat, urinvägarna, skelettet och ögonen finns ofta och nästan alla har en svår intellektuell funktionsnedsättning.
Syndromet beskrevs första gången 1965 av den amerikanske genetikern Kurt Hirschhorn och hans tyske kollega Ulrich Wolf. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt syndromet är, men förekomsten uppskattas till 1-2 per 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det i Sverige föds ungefär 2 barn med syndromet varje år.
Det är vanligt med låg födelsevikt i förhållande till graviditetens längd. Nyfödda brukar ha låg muskelspänning (hypotonus) som gör att de kan vara svårt att suga och få i sig näring. I småbarnsåldern har en del barn svårt att svälja mat och riskerar då att få lunginflammation då maten hamnar i luftstrupen och vidare ner i luftvägarna. Av det skälet får många barn svårt att äta via munnen under en tid av uppväxten. Då får de istället näring genom en sond in till magsäcken.
Omkring hälften har hjärtfel. Vanligast är ASD (hål i väggen mellan förmaken), VSD (hål i väggen mellan kamrarna) och Fallots tetrad, ett komplicerat Monosomi 4p-syndrom. Hjärtfelen är vanligt förekommande men sällan svåra, och utgör oftast därför inte så stora problem.
Mer än hälften av barnen med syndromet utvecklar epilepsi. Den börjar oftast vid 6-12 månaders ålder och hos många av barnen upphör den i tidiga tonåren.
Alla barn med syndromet har en utvecklingsstörning, som kan vara alltifrån lindrig till svår. Dock är det vanligast med en svår intellektuell funktionsnedsättning. Det innebär stora svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är starkt nedsatt. Barnet utvecklar oftast inte något talat språk men kan visa känslor och vilja på andra sätt.
Det är väldigt vanligt att man har nedsatt förmåga att producera antikroppar och brukar därför ha en ökad mottaglighet för infektioner. En förkylning som är mild för andra kan i vissa fall betyda livsfara för personer med Wolf-Hirschhorns syndrom.
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Vi har samlat några organisationer/föreningar:
NOC
Sällsynta Diagnoser
Källa: Ågrenska, Socialstyrelsen