Wolf-Hirschhorns syndrom (4p-deletionssyndromet)

Wolf-Hirschhorns syndrom, även känt som 4p-deletionssyndromet, är en sällsynt genetisk avvikelse där en del av den korta armen på kromosom 4 saknas. Denna avvikelse leder till olika symtom som påverkar både fysiska och kognitiva funktioner. Tillståndet drabbar oftast flickor, även om det förekommer hos pojkar. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt syndromet är, men förekomsten uppskattas till 1-2 per 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det i Sverige föds ungefär 2 barn med syndromet varje år, vilket gör det mycket sällsynt. Livslängden kan variera beroende på symtomens svårighetsgrad, men med rätt vård kan många leva in i vuxen ålder. Syndromet beskrevs första gången 1965 av den amerikanske genetikern Kurt Hirschhorn och hans tyske kollega Ulrich Wolf.

Symtom och sjukdomsförlopp

Symtomen vid Wolf-Hirschhorns syndrom kan variera, men några av de vanligaste inkluderar:

• Ansiktsdrag och skelettmissbildningar: Många med syndromet har kortväxthet och specifika ansiktsdrag, som en bred näsrygg och stort avstånd mellan ögonen. Missbildningar i händer och fötter, som extra fingrar eller tår, kan också förekomma.
• Syn- och hörselproblem: Många drabbas av nedsatt syn, som skelning eller katarakt, samt hörselnedsättning.
• Intellektuell funktionsnedsättning: Nästan alla barn med Wolf-Hirschhorns syndrom har en svår intellektuell funktionsnedsättning, vilket påverkar deras förmåga att kommunicera och lära sig. De flesta utvecklar inte talat språk men kan kommunicera genom andra uttryckssätt, som kroppsspråk eller ljud.
• Epilepsi: Mer än hälften av individerna med syndromet utvecklar epilepsi, ofta under det första levnadsåret. Anfallen tenderar att minska i frekvens i tonåren.
• Hjärtfel och låg muskelspänning: Cirka hälften av individerna har medfödda hjärtfel, och många har nedsatt muskelspänning (hypotonus), vilket kan påverka deras förmåga att sitta eller gå.

Diagnos

Hos mer än hälften som har Wolf-Hirschhorns syndrom har avvikelsen uppstått vid könscellsbildningen, när könsceller (ägg eller spermier) bildas, vilket sker hos en av föräldrarna. I andra fall kan förändringen uppstå efter befruktningen, vilket leder till att den bara finns i vissa av kroppens celler.

Hos ungefär 15 procent av personerna med syndromet är det nedärvt från en förälder som har en kromosomavvikelse, oftast en så kallad balanserad translokation. Detta innebär att delar av förälderns kromosomer har bytt plats utan att något genetiskt material gått förlorat, vilket gör att föräldern själv inte påverkas. Andra ovanligare orsaker inkluderar strukturella kromosomavvikelser som inversioner eller ringkromosomer, där kromosom 4 har gått av och slutit sig till en ring.

Wolf-Hirschhorns syndrom kan ibland upptäckas redan före födseln med hjälp av fostervattensprov eller ultraljud, särskilt om det finns en känd genetisk förändring i familjen. Efter födseln ställs diagnosen genom kliniska undersökningar och genetiska tester.

Behandling

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Detta kan inkludera:

• Fysioterapi och arbetsterapi för att stärka muskulaturen och främja rörelseförmåga.
• Logopedi för att stödja kommunikation, även om tal inte alltid utvecklas.
• Läkemedel för att hantera epileptiska anfall.

Personlig assistans är ofta nödvändigt för att ge stöd i vardagen och hjälpa till med grundläggande funktioner som matintag, personlig vård och rörelse. Hos Plusfamiljen har vi lång erfarenhet av att erbjuda personlig assistans till individer med olika syndrom, där vi anpassar vården efter varje persons specifika behov.

Livslängd och livskvalitet

Tack vare framsteg inom medicinsk vård och stödjande insatser kan personer med Wolf-Hirschhorns syndrom ofta leva längre än vad man tidigare trodde, och många når vuxen ålder. Dock är livslängden starkt beroende av svårighetsgraden på symtomen och hur effektivt deras vård hanteras, särskilt när det gäller epilepsi och hjärtfel.

Stöd och kontakt

Föräldrar och anhöriga kan få stöd och information från föreningar som Sällsynta Diagnoser och NOC. Dessa organisationer hjälper familjer att utbyta erfarenheter och få tillgång till viktig kunskap om hur man kan stötta barn med sällsynta diagnoser. Plusfamiljen är här för att erbjuda trygg och professionell personlig assistans för att säkerställa bästa möjliga livskvalitet. Här kan du läsa mer om vad du får som kund hos oss!

Här kan du läsa mer om Wolf-Hirschhorns syndrom hos Socialstyrelsen.

Text uppdaterad: 24/10-2024