Meny
Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom eller 4p-deletionssyndromet som det också heter är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del av den korta armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 4. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar från person till person. Missbildningar i hjärnan, hjärtat, urinvägarna, skelettet och ögonen finns ofta och nästan alla har en svår intellektuell funktionsnedsättning.
Syndromet beskrevs första gången 1965 av den amerikanske genetikern Kurt Hirschhorn och hans tyske kollega Ulrich Wolf. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt syndromet är, men förekomsten uppskattas till 1-2 per 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det i Sverige föds ungefär 2 barn med syndromet varje år.
Symtom och variationer
Symtomen på Wolf-Hirschhorns syndrom varierar stort mellan individer, men inkluderar ofta:
- Skelettet: Skelettmissbildningar hos individer med Wolf-Hirschhorns syndrom kan innefatta kortväxthet, anomalier i ryggraden (som skolios), och unika ansiktsdrag. Även missbildningar i händer och fötter, såsom extra fingrar eller tår (polydaktyli) eller sammansmälta fingrar eller tår (syndaktyli), kan förekomma.
- Ögonen: En del kan ha strabismus (skelning), katarakt (grumling av ögats lins), och mikroftalmi (då ett eller båda ögonen är onormalt små). Dessa tillstånd kan påverka synen och kan i vissa fall kräva kirurgisk behandling för att förbättra synförmågan.
- Svår intellektuell funktionsnedsättning: Alla barn med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning, som kan vara alltifrån lindrig till svår.Det innebär stora svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är starkt nedsatt. Barnet utvecklar oftast inte något talat språk men kan visa känslor och vilja på andra sätt.
- Låg födelsevikt och muskelspänning (hypotonus): Detta kan leda till svårigheter med amning och senare svårigheter att svälja mat. I småbarnsåldern har en del barn svårt att svälja mat och riskerar då att få lunginflammation då maten hamnar i luftstrupen och vidare ner i luftvägarna. Av det skälet får många barn svårt att äta via munnen under en tid av uppväxten. Då får de istället näring genom en sond in till magsäcken.
- Utveckling av epilepsi: Mer än hälften av barnen utvecklar epilepsi, som ofta börjar mellan 6-12 månaders ålder och hos många av barnen upphör den i tidiga tonåren..
- Hjärtfel: Omkring hälften har hjärtfel. Vanligast är ASD (hål i väggen mellan förmaken), VSD (hål i väggen mellan kamrarna) och Fallots tetrad (ett komplicerat Monosomi 4p-syndrom). Hjärtfelen är vanligt förekommande men sällan svåra, och utgör oftast därför inte så stora problem.
- Nedsatt förmåga att producera antikroppar: Detta leder till en ökad risk för infektioner. En förkylning som är mild för andra kan i vissa fall betyda livsfara för personer med Wolf-Hirschhorns syndrom.
Hantering och stöd
Wolf-Hirschhorns syndrom medför många utmaningar för den drabbade och anhöriga. Medan det är ett livslångt tillstånd, kan tidig diagnos och en omfattande behandlingsplan bidra till att förbättra livskvaliteten för de som lever med syndromet. Plusfamiljen har bred kunskap inom många olika syndrom och sjukdomsbilder och hjälpa gärna till där vi kan.
Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Två organisationer/föreningar är: NOC och Sällsynta Diagnoser