Williams syndrom

Vanliga symtom, Williams syndrom

Hjärtfel och kärlförändringar

Många har förträngningar i stora blodkärl, framför allt i kroppspulsådern och lungartärerna.

Utseendemässiga drag

Personer med Williams syndrom har ofta specifika ansiktsdrag såsom bred panna, kort näsa, fylliga kinder och en bred mun med fylliga läppar.

Inlärningssvårigheter och intellektuell funktionsnedsättning

De flesta har en mild till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. De kan ha en god verbal förmåga och ett rikt ordförråd, även om de inte alltid förstår innebörden.

Ökad känslighet för ljud

De flesta är mycket känsliga för ljud och kan reagera starkt på plötsliga eller höga ljud.

Motoriska svårigheter

Försenad grovmotorisk utveckling, svårigheter med balans och finmotorik är vanligt.

Social och utåtriktad personlighet

Personer med Williams syndrom är ofta mycket sociala och har lätt att ta kontakt med andra.

Vanligt med ångest

Hos många finns ett drag av ängslighet och osäkerhet, som kan bli starkare med åren och leda till depressioner och tvångssymtom. Ångest och fobier är vanligt, både bland barn och vuxna.

Sjukdomsutveckling

Symtomen vid Williams syndrom varierar från person till person. Nyfödda har ofta svaga sugreflexer och kan ha svårt att gå upp i vikt. Barn med syndromet lär sig ofta gå och prata senare än andra barn. I skolåldern blir det tydligt att de har en ojämn kognitiv förmåga – de kan ha en god språklig förmåga men svårigheter med abstrakt och logiskt tänkande samt finmotorik.

Personer med Williams syndrom åldras tidigt, med en kognitiv försämring som börjar vid 40–50 års ålder. I vuxen ålder finns ofta fortsatt behov av stödinsatser i vardagen. Även om deras sociala förmåga är en styrka, kan de ha svårt att förstå sociala gränser och hantera komplexa situationer.

Orsak och ärftlighet

Williams syndrom orsakas av en spontan genetisk förändring där en liten del av kromosom 7 saknas. Denna förändring sker oftast vid en nybildad mutation och är sällan ärftlig, men om en person med Williams syndrom får barn finns en 50 % risk att mutationen förs vidare.

Förekomst

Syndromet förekommer hos cirka 5–10 per 100 000 personer, i Sverige föds mellan 6 och 12 barn med syndromet varje år.*

Livslängd

Personer med Williams syndrom har vanligtvis en normal livslängd, men hjärt-kärlproblem och andra medicinska komplikationer kan påverka hälsan. Regelbundna medicinska kontroller är viktiga för att förebygga och behandla eventuella komplikationer.

Behandling och stöd

Det finns ingen botande behandling för Williams syndrom, men insatser kan hjälpa att hantera symtom och underlätta vardagen, till exempel:

• Hjärtundersökningar för att övervaka eventuella kärlförändringar.
• Fysioterapi och arbetsterapi för att stärka motoriken och underlätta vardagliga aktiviteter.
• Pedagogiskt stöd anpassat till individens behov, särskilt inom matematik och problemlösning.
• Personlig assistans kan vara avgörande för att ge stöd i vardagen. För personer med mer omfattande funktionsnedsättningar kan personlig assistans vara en viktig del i att skapa en fungerande vardag och ge möjligheter till självständighet och delaktighet. På Plusfamiljen har vi erfarenhet av att stötta personer med Williams syndrom. Här kan du läsa mer om hur vi arbetar med personlig assistans.

Förening och gemenskap

För personer med Williams syndrom och deras anhöriga finns stöd och information att få genom Föreningen för Williams syndrom i Sverige (FWS). Föreningen arbetar med att sprida kunskap, stödja drabbade familjer,  anordna träffar och aktiviteter.

*Socialstyrelsen