Meny
Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom (PWS) är ett sällsynt genetiskt syndrom som påverkar flera av kroppens funktioner.
Syndromet kan ge en rad olika symtom, som förändringar i tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning och omåttlig aptit. Ungefär 4–5 per 100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom varje år och i Sverige lever ungefär 350–450 personer med diagnosen*, men siffran kan vara något högre eftersom lindrigare former ibland förblir odiagnostiserade.
Vanliga symtom
Prader-Willis syndrom kan visa sig på många olika sätt, och symtomen varierar mellan individer. Några av de mest framträdande symtomen är:
- Svaga muskler och sugreflexer: Många nyfödda har svaga sugreflexer, vilket leder till matningssvårigheter och ofta behövs sondmatning.
- Tillväxthormonbrist och hormonrubbningar: Brist på tillväxthormon är vanligt och bidrar till långsam tillväxt och kort kroppslängd. Andra hormonella rubbningar kan påverka puberteten, som ofta är försenad eller ofullständig, samt kroppens ämnesomsättning.
- Kraftig aptit och övervikt: Från cirka två års ålder utvecklar många en överdriven hunger (hyperfagi) som kan vara svår att kontrollera. Detta ökar risken för övervikt och relaterade komplikationer, vilket kräver noggrann kosthållning och tillsyn.
- Kognitiva utmaningar: De flesta har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning, vilket påverkar förmågan att planera, lösa problem och hantera vardagen.
- Beteendesvårigheter: Autism, tvångsmässiga beteenden och humörsvängningar är vanligt. Många kan också ha en hög smärttröskel, vilket gör det svårt att upptäcka skador eller sjukdomar. Även självdestruktiva beteenden förekommer.
- Övriga fysiska symtom:
-
- Skolios: En sned rygg är vanligt och kan förvärras med tiden.
- Skelning: Ögonen kan vara feljusterade, vilket kan påverka synen och kräva behandling.
- Epilepsi: Förekommer hos vissa och kräver medicinsk behandling.
-
Orsak och ärftlighet
Prader-Willis syndrom orsakas av en genetisk förändring på kromosom 15, där genmaterial som normalt kommer från pappan saknas eller inte fungerar som det ska. Förändringen sker oftast spontant och är inte ärftlig, men om mutationen finns i familjen kan det finnas en risk att den överförs till nästa generation.
Sjukdomsutveckling
Syndromets symtom och utmaningar förändras med åldern. Under spädbarnstiden är matningssvårigheter vanliga, men i förskoleåldern övergår detta ofta i en kraftigt ökad aptit. Utan noggrann övervakning finns en risk för övervikt och de hälsoproblem som följer. Förmågan att hantera vardagen varierar mycket och beror på individuella styrkor och stödinsatser.
Behandling och stöd
Det finns ingen behandling som botar Prader-Willis syndrom, men symtomen kan hanteras genom en kombination av medicinsk vård och stödinsatser:
- Kost och viktkontroll: Avgörande för att undvika fetma och relaterade hälsoproblem.
- Tillväxthormonbehandling: Används för att stimulera längdtillväxt och förbättra muskelstyrkan.
- Habilitering: Fysioterapi, arbetsterapi och logopedi kan hjälpa med motorik, kommunikation och vardagsfunktioner.
- Psykologiskt stöd: Hantering av beteendeproblem kräver ofta insatser från psykolog eller terapeut.
- Personlig assistans: Finns för att skapa en trygg vardag och ge stöd i aktiviteter, måltider och sociala sammanhang.
För familjer som lever med Prader-Willis syndrom erbjuder Plusfamiljen personlig assistans som är anpassad efter individens behov och livssituation. Tillsammans skapar vi förutsättningar för en meningsfull vardag med rätt stöd på plats.
*Statistik från Socialstyrelsen