Meny

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom kännetecknas av en intellektuell funktionsnedsättning som oftast är svår och påverkar både den språkliga och motoriska utvecklingen. Då personer med syndromet ofta behöver omfattande hjälp med dagliga aktiviteter, kan personlig assistans vara avgörande för att hantera både fysiska och kommunikativa utmaningar.

Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar nervsystemet och leder till svår intellektuell funktionsnedsättning, motoriska svårigheter och epilepsi. Typiskt för syndromet är plötsliga skratt och leenden som inte nödvändigtvis återspeglar glädje. Syndromet har fått sitt namn efter den engelske barnläkaren Harry Angelman, som år 1965 beskrev tre barn med samma symtom. Cirka 7 per 100 000 får diagnosen Angelmans syndrom varje år, och man känner till ungefär 300-400 personer i Sverige med diagnosen.*

Sjukdomsutveckling

Nyfödda med Angelmans syndrom har ofta låg muskelspänning och svårigheter att suga, vilket gör det svårt för dem att få i sig tillräckligt med näring. Detta påverkar deras viktuppgång.

Vid cirka sex månaders ålder blir det tydligt att barnens grovmotoriska utveckling är försenad. Cirka hälften utvecklar också mikrocefali, där huvudet växer långsammare än förväntat.

Runt ettårsåldern börjar motoriska problem som balanssvårigheter och skelning framträda, tillsammans med de karakteristiska skrattanfallen.

Mellan ett och tre års ålder utvecklar de flesta epilepsi, som ofta innebär både motoriska och icke-motoriska anfall. Dessa kan vara täta och påverka barnets medvetande under längre perioder. Hos vissa tenderar anfallen att minska i puberteten men kan öka igen i vuxen ålder.

Mellan två och sju års ålder börjar de flesta att gå, även om det är några få som aldrig lär sig att gå utan stöd.

Vanliga symtom

  • Epilepsi: Nästan alla med syndromet har epilepsi, ofta med flera typer av anfall som kan pågå under längre perioder.
  • Motoriska svårigheter: Balansproblem och skelning är vanligt, och många lär sig aldrig gå stabilt.
  • Kommunikationssvårigheter: De flesta utvecklar inte talat språk men kan uttrycka känslor och vilja genom kroppsspråk och ansiktsuttryck. Många använder alternativ kommunikation, såsom tecken eller tekniska hjälpmedel.
  • Munmotoriska problem: Svårigheter att kontrollera munrörelser leder ofta till problem med att äta och dricka.
  • Sömnstörningar: Många har svårigheter att somna och vaknar ofta under natten.
  • Intellektuell funktionsnedsättning: De flesta har svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är starkt nedsatt.

Orsak

Angelmans syndrom beror på en förändring i en gen som kallas UBE3A, som sitter på kromosom 15. Vanligtvis fungerar bara den genen som ärvs från mamman, medan pappans gen är inaktiv. Om mammans gen är skadad eller saknas, får kroppen inte tillräckligt med UBE3A-protein, vilket påverkar utvecklingen av nervsystemet.

De vanligaste orsakerna är en deletion (förlust av en del av kromosomen) eller en DNA-förändring. I sällsynta fall kan barnet ha fått två kopior av kromosom 15 från pappan, eller så kan det vara en annan kromosomförändring.

Om en kvinna har en förändring i UBE3A-genen, är sannolikheten att hon får ett barn med syndromet 50 procent. En man med samma förändring får inte barn med syndromet, men kan överföra genvarianten till sina barn.

Diagnos och behandling

Diagnosen Angelmans syndrom ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska symtom och genetiska tester, som kan identifiera en specifik kromosomavvikelse. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom som epilepsi, motoriska problem och sömnstörningar. Fysioterapi, arbetsterapi och alternativa kommunikationshjälpmedel som bildstöd används ofta för att underlätta vardagen.

Eftersom personer med Angelmans syndrom ofta behöver omfattande hjälp med dagliga aktiviteter, kan personlig assistans vara avgörande för att hantera både fysiska och kommunikativa utmaningar. Plusfamiljen erbjuder personlig assistans som anpassas efter varje individs unika behov och utmaningar, vilket hjälper till att säkerställa en god livskvalitet. Här kan du läsa mer om hur Plusfamiljen arbetar med personlig assistans.

Livskvalitet och stöd

Med stigande ålder kan vissa symtom som hyperaktivitet och sömnsvårigheter minska, men de motoriska och intellektuella svårigheterna kvarstår. De flesta med Angelmans syndrom behöver långvarigt stöd och anpassade insatser för att hantera sin vardag.

Föreningar som Sällsynta Diagnoser och andra nätverk erbjuder stöd och information till familjer som lever med Angelmans syndrom. Genom att dela erfarenheter kan familjer få tillgång till värdefull kunskap och praktiskt stöd.

 

*Statistik från socialstyrelsen
Uppdaterad: 24/10-2024