Meny

Angelmans Syndrom

Angelmans syndrom kännetecknas av en intellektuell funktionsnedsättning som oftast är svår och påverkar både den språkliga och motoriska utvecklingen. Personer med syndromet har också påverkad balans och gång. Typiskt för syndromet är plötsliga skratt och leenden som inte behöver vara uttryck för glädje. Dessutom är det vanligt att man har epilepsi.

Syndromet har fått sitt namn efter den engelske barnläkaren Harry Angelman, som 1965 beskrev tre barn med samma symtom. Cirka 7 per 100 000 får diagnosen Angelmans syndrom varje år, och man känner till ungefär 300-400 personer i Sverige med diagnosen.

Nyfödda med syndromet har ofta låg muskelspänning och svårigheter att suga. Det gör att barnen har svårt att få i sig tillräckligt med näring och barnens vikt ökar därför inte som förväntat. Vid ungefär sex månaders ålder är det tydligt att barnens grovmotoriska utveckling är sen. Hos en del (ungefär hälften) växer huvudet långsamt och blir litet (mikrocefali).

Vid ett års ålder brukar det bli tydligt att motoriken är påverkad av balans- och koordinationsrubbningar. En del barn skelar och snart märks också de skratt som är typiska för Angelmans syndrom.

Mellan ett och tre års ålder får de flesta epilepsi. De har ofta flera typer av epileptiska anfall: motoriska anfall med spända muskler eller muskelryckningar och icke-motoriska anfall med kort frånvaro. Anfallen kan komma så tätt att det under flera timmar kan vara svårt att få kontakt med barnet. Ibland pågår anfallen under flera dagar. Anfallen brukar bli färre i samband med puberteten men kan öka igen när man blir äldre.

Barnen brukar ha svårt att kontrollera munmotoriken och munnen är ofta öppen med tungan utanför. Detta bidrar till att en del har svårt att äta och dricka. Sömnrytmen är ofta påverkad. Många har svårt att somna och vaknar lätt under natten då de också kan få epileptiska anfall eller plötsliga skrattattacker. Sömnmönstret brukar bli bättre när barnen blir äldre.

De flesta med Angelmans syndrom har en svår intellektuell funktionsnedsättning. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är starkt nedsatt. Barn med Angelmans syndrom utvecklar oftast inte något talat språk men kan visa känslor och vilja med kroppen, rösten och ansiktsuttrycket. De flesta har en god förmåga att tolka synintryck, vilket underlättar alternativ kommunikation med föremål och bilder. Annat som är vanligt är hyperaktivitet och många har svårt att behålla uppmärksamheten. Dessutom är tvångshandlingar och ångest är vanligt.

Hyperaktiviteten, sömnstörningarna och epilepsin avtar oftast med stigande ålder.

Tyvärr finns det inget som botar Angelmans syndrom, istället får man behandlning för att lindra symptomen.

 

Källa: Socialstyrelsen
Denna webbplats använder cookies

Vi bakar lite kakor som du gärna får acceptera, detta för att vi vill utveckla vår hemsida och service till det bättre. Utan kakor är detta inte möjligt, hjälp oss att bli bättre! ❤ Informationen identifierar i huvudsak inte dig direkt utan används huvudsakligen för att få webbplatsen att fungera som du förväntar dig.