Meny

retts syndrom plusfamiljen personlig assistans

Retts syndrom

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som främst drabbar flickor och leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. Symptomen visar sig vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder och inkluderar förlust av tal, handmotorik och social interaktion. Retts syndrom drabbar cirka 10 per 100 000 flickor och kvinnor. I Sverige föds 5–6 flickor varje år med syndromet, och totalt lever cirka 300 personer med diagnosen i landet.

Vanliga symtom

  • Motoriska problem: Barn med Retts syndrom förlorar förmågan att använda sina händer meningsfullt och utvecklar repetitiva rörelser, som att vrida eller klappa händerna. Svårigheter att planera och koordinera viljestyrda rörelser påverkar hela kroppen. Muskelspänningen kan variera och leda till problem som skolios och andra felställningar i ryggen eller lederna.
  • Förlust av tal: Förmågan att tala och kommunicera försämras gradvis, vilket ofta leder till svårigheter att uttrycka sig.
  • Epilepsi: Cirka 80 % drabbas av epilepsi, ofta med anfall som börjar vid 2–3 års ålder. Med tiden kan anfallen bli färre, och vissa kan bli nästan anfallsfria i vuxen ålder.
  • Autonoma symtom: Det autonoma nervsystemet påverkas, vilket kan orsaka oregelbunden andning, hjärtrytm och blodtryck. Svårigheter med matsmältning och reflux är vanligt. Vissa kan även få kalla, blåaktiga fötter på grund av försämrad cirkulation.
  • Sömnstörningar: Många har svårt att somna och vaknar lätt under natten, ofta med ångest eller andningsbesvär.
  • Munmotorik: Svårigheter att tugga och svälja är vanligt, och det finns risk för att mat hamnar i luftstrupen. Tandgnissling förekommer hos många.
  • Intellektuell funktionsnedsättning: De flesta har en svår intellektuell funktionsnedsättning. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem.

Sjukdomsutveckling

Flickor med Retts syndrom utvecklas normalt de första månaderna, men symtomen börjar visa sig mellan 6 och 18 månader. Den initiala utvecklingen avstannar, och de förlorar tidigare förvärvade förmågor som tal, handmotorik och social interaktion. Det finns fyra huvudsakliga faser i sjukdomens utveckling:

  1. Stagnationsfas (6–18 månader):
    Utvecklingen stannar av, muskelspänningen minskar och huvudomfånget växer långsammare än förväntat. Denna fas varar ofta i några månader.
  2. Regressionsfas (1–4 år):
    Barnet förlorar tidigare förvärvade förmågor, som att använda händerna meningsfullt, tala och jollra. Repetitiva handrörelser, som att vrida eller klappa händerna, är vanligt. Epilepsi debuterar ofta vid 2–3 års ålder. Under denna fas är nattsömnen ofta störd och perioder med panikattacker kan förekomma. En del barn utvecklar autismliknande drag med nedsatt kommunikation och social interaktion.
  3. Stationär fas (2–10 år):
    Flickor med Retts syndrom kan återfå viss förmåga till kontakt med omgivningen och visa intresse för sin omvärld. Vissa utvecklar en begränsad förmåga att stå och gå, även om balansen ofta är påverkad. Muskelspänningen ökar, vilket kan leda till skolios. Många ger ögonkontakt och kan uttrycka sig med blickar och gester.
  4. Motorisk försämringsfas (10 år och uppåt):
    Balansproblem och koordinationssvårigheter blir tydligare, och risken för felställningar i leder, fötter och ryggrad ökar. Epilepsianfall brukar minska med tiden, och vissa personer får en något bättre förmåga att kommunicera med omgivningen.

Orsak och ärftlighet

Retts syndrom orsakas vanligtvis av en mutation i MECP2-genen på X-kromosomen, som reglerar andra gener som styr nervcellernas utveckling. Flickor drabbas oftare eftersom de har två X-kromosomer, medan pojkar med samma mutation oftast inte överlever graviditeten då de bara har en X-kromosom. Mutationen uppstår oftast spontant och risken att få fler barn med syndromet är då under 1 procent. När mutationen väl har uppstått blir den dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Om en kvinna bär på mutationen finns en 50 procents risk att den överförs till ett barn vid graviditet.

Livslängd

Kvinnor med Retts syndrom kan leva in i medelåldern, och vissa når 60-70-årsåldern. Pojkar med syndromet har ofta allvarlig hjärnpåverkan och dör tidigt.

Behandling och stöd

Det finns ingen bot, men behandlingen fokuserar på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar. Fysioterapi, arbetsterapi och hjälpmedel är viktiga för att förbättra rörlighet och kommunikation. Personlig assistans kan vara avgörande för att stötta i vardagen. Föräldrar och andra anhöriga kan också behöva omfattande stöd. Genom personlig assistans kan familjer få hjälp att skapa en trygg och fungerande vardag, samtidigt som det ger individen möjlighet att utveckla sina förmågor och delta i sociala aktiviteter. Plusfamiljen erbjuder anpassad personlig assistans till familjer som lever med Retts syndrom. Här kan du lära mer om vilka vi är!

RSIS (Rett Syndrom i Sverige) är en intresseförening för de som kommer i kontakt med diagnosen Rett Syndrom.

Statistik från Socialstyrelsen

Text uppdaterad: 3/12-2024