Smith-Magenis syndrom

Förekomst och ärftlighet

SMS upptäcktes på 1980-talet och är idag bättre känt, men fortfarande sällsynt. Cirka 5–7 barn per 100 000 föds med SMS, vilket innebär att 6–8 barn föds med diagnosen i Sverige varje år. I många fall uppstår förändringen spontant, men ärftliga former finns även om de är mycket ovanliga.

Hur utvecklingen påverkas

Barn med Smith-Magenis syndrom utvecklas ofta normalt under de första månaderna i livet, men snart märks vissa avvikelser. Deras utvecklingskurva är långsammare än förväntat, och de når milstolpar som att sitta, gå och prata senare än andra barn.

• Motorisk utveckling: Barnen har ofta låg muskelspänning (hypotonus) i tidig ålder, vilket gör att de är sena med att börja krypa och gå. Med tiden blir muskelspänningen istället förhöjd, vilket kan leda till stelhet och klumpighet i rörelser. Många har balanssvårigheter och problem med finmotorik, som att greppa saker.
• Språk och kommunikation: Tal- och språkutvecklingen är ofta kraftigt försenad. De flesta lär sig säga några ord, men har svårt att uttrycka sig verbalt. Trots det är deras vilja att kommunicera ofta stor, och de använder ofta kroppsspråk, gester och ansiktsuttryck för att göra sig förstådda.
• Kognitiv utveckling: Nästan alla med SMS har en intellektuell funktionsnedsättning som oftast är lindrig till måttlig. Det innebär att de har svårt med abstrakt tänkande och behöver stöd för att förstå och hantera vardagliga situationer.

Symtom och utmaningar

Symtomen vid Smith-Magenis syndrom är många och varierar mellan individer, men flera är särskilt vanliga:

• Sömnstörningar: Ett av de mest utmärkande symtomen är att den inre klockan inte fungerar som den ska. Hormonet melatonin, som styr sömnen, utsöndras på fel tid under dygnet. Det gör att personer med SMS är vakna på natten och ofta trötta på dagen, vilket är utmanande både för individen och för familjen.
• Beteendeavvikelser: Personer med SMS är ofta sociala och kärleksfulla men kan ha stora utmaningar med impulsivitet, humörsvängningar och självskadande beteende, som att bita sig själva eller slå sig. De kan också reagera starkt på förändringar i rutiner.
• Fysiska symtom: Typiska ansiktsdrag utvecklas med tiden, som platt ansikte, bred näsrygg och nedåtvinklade mungipor. Många är kortväxta under barndomen och har skelettmissbildningar, tandproblem och ibland njurproblem som njursten.
• Epilepsi och hälsa: Epilepsi är vanligt och behöver medicinsk behandling. Hörsel- och synnedsättningar är också vanligt förekommande, och smärtkänseln är ofta nedsatt, vilket kan leda till att skador missas. Dessutom förekommer medfödda hjärtfel hos cirka 30–40 procent.

Diagnos och behandling

Diagnosen ställs med hjälp av genetiska tester och klinisk bedömning. Eftersom det inte finns någon botande behandling, fokuserar insatserna på att:

• Lindra symtom, till exempel med läkemedel för sömn och beteende.
• Stödja den motoriska och språkliga utvecklingen med fysioterapi, arbetsterapi och logopedi.
• Anpassa miljön för att skapa trygghet och rutiner som minskar frustration.

Livskvalitet och stöd

Personer med Smith-Magenis syndrom behöver ofta omfattande stöd genom hela livet. Här är personlig assistans en viktig del för att skapa trygghet i vardagen och ge individen förutsättningar att leva ett så självständigt och aktivt liv som möjligt.

Med rätt vård, stöd och anpassningar kan personer med SMS utveckla sin potential, delta i aktiviteter och uppnå en god livskvalitet. Familj och anhöriga spelar en central roll men behöver ofta själva stöd och avlastning för att hantera de utmaningar som syndromet medför.

Läs mer

Hos föreningar och nätverk, som till exempel Sällsynta Diagnoser, kan familjer dela erfarenheter och få värdefull information.

Vi på Plusfamiljen finns här för att erbjuda personlig assistans som anpassas efter varje individ. Läs mer om hur vi arbetar här!