Tuberös skleros

Tuberös skleros leder till godartade tumörer i olika organ, särskilt hjärnan, huden, hjärtat och njurarna. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan individer och de flesta med sjukdomen utvecklar någon form av motoriska eller intellektuella funktionsnedsättningar.

Symtom och sjukdomsförlopp

Tuberös skleros innebär en rad varierande symtom beroende på vilka organ som påverkas. En del personer kan ha knappt märkbara symtom medan andra kan ha tumörer i hjärnan och njurarna som kan leda till allvarliga komplikationer. Vanliga tecken visar sig ofta tidigt och kan inkludera:

• Epilepsi: Vanligt och ofta ett första symtom på sjukdomen, särskilt under spädbarnsåldern. Ca 75–90 procent av alla med sjukdomen får epilepsi och i stort sett kan alla typer av epileptiska anfall förekomma.
• Hudförändringar: Ljusa fläckar på huden, små röda utslag i ansiktet och grova knölar som bildas över tid.
• Njurproblem: Tumörer och cystor i njurarna kan leda till komplikationer som njursvikt och högt blodtryck. Godartade tumörer förekommer hos cirka 75 procent och njurcystor hos 30–45 procent av dem med Tuberös skleros.
• Hjärtat: Cirka hälften av alla med Tuberös skleros har muskelknutor, så kallade hamartom, i hjärtat. Dessa är oftast ofarliga men kan i vissa fall påverka hjärtats blodflöde och pumpförmåga, vilket kan påverka hjärtrytmen och i sällsynta fall ge hjärtsvikt.
• Intellektuell funktionsnedsättning: Ungefär hälften har en lindrig till svår intellektuell funktionsnedsättning, som påverkar abstrakt tänkande, planering och problemlösning.
• Autism och ADHD: Autism med kommunikationssvårigheter förekommer hos cirka hälften av dem med Tuberös skleros. Även ADHD är vanligt, vilket kan innebära hyperaktivitet, impulsivitet och koncentrationssvårigheter.

Orsak

Sjukdomen orsakas av en mutation i generna TSC1 eller TSC2 som påverkar celltillväxt och gör att tumörer kan bildas. Den genetiska förändringen sker oftast som en nymutation, men i vissa fall är den ärftlig. Om en av föräldrarna har TSC är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent.

Livslängd

Med rätt medicinsk vård och uppföljning kan de flesta med tuberös skleros leva ett långt och fullvärdigt liv, men sjukdomen kräver ofta kontinuerliga insatser och behandling för att hantera symtom och komplikationer.

Förekomst

Enligt Socialstyrelsen föds ungefär 15–20 barn per år i Sverige med Tuberös skleros, vilket gör den totala populationen med diagnosen svår att exakt fastställa eftersom vissa personer med lindrigare former kanske inte är diagnostiserade. Enligt TSC Sverige, som är en patientförening för Tuberös skleros, uppskattas att cirka 1 600 personer i Sverige lever med sjukdomen​.

Behandling och stöd

Eftersom tuberös skleros påverkar olika organ, behöver behandlingen anpassas efter varje persons specifika behov. Vanliga insatser inkluderar läkemedel för att hantera epilepsi, kirurgi för att avlägsna tumörer och regelbundna hälsokontroller. Personlig assistans kan vara viktigt för personer med svårare symtom, särskilt de med motoriska eller kognitiva utmaningar, för att säkerställa ett tryggt och fungerande vardagsliv. Plusfamiljen erbjuder anpassad personlig assistans för att möta individuella behov hos personer med tuberös skleros och deras familjer. Här kan du läsa mer om hur Plusfamiljen kan hjälpa dig!

Förening och gemenskap

För personer som lever med Tuberös skleros och deras anhöriga finns stöd att få genom TSC Sverige, en förening som bildades 1991 på initiativ av föräldrar. Föreningen har idag över 700 medlemmar, inklusive familjer, individer och vårdpersonal. Som en ideell organisation arrangerar TSC Sverige föreläsningar, familjehelger och ger ut en medlemstidning tre gånger per år. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om Tuberös skleros och stötta drabbade familjer. För mer information, besök TSC Sveriges hemsida.