Hereditär spastisk parapares

HSP gör att nervbanorna i ryggmärgen gradvis förtvinar, vilket leder till ökande stelhet och muskelsvaghet i benen. Forskare har hittills (2024) identifierat drygt 90 olika varianter av HSP men antalet fortsätter att öka i takt med att fler genetiska mutationer upptäcks.*

Vanliga symtom

Symtomen vid HSP varierar beroende på om det är en okomplicerad eller komplicerad form av sjukdomen:

• Okomplicerad HSP: Sjukdomen påverkar främst underben och fötter med spasticitet (ökad muskelspänning) och muskelsvaghet. Det är också vanligt med problem relaterade till urinblåsan och ringmuskeln.
• Komplicerad HSP: För personer med denna form tillkommer fler symtom, som talsvårigheter, känselbortfall, koordinationssvårigheter, epilepsi, sväljsvårigheter (dysfagi), demens, intellektuell funktionsnedsättning samt nedsatt syn och hörsel.

Sjukdomsutveckling

Hereditär spastisk parapares utvecklas gradvis, med symtom som ofta försämras över tid. De första tecknen visar sig ofta mellan 10 och 40 års ålder, men i vissa fall kan symtom märkas redan hos barn.

Hos barn:
Barn med HSP lär sig ofta att gå senare än andra barn i samma ålder. Det är vanligt att deras gångstil blir stel och saxande, vilket kan orsaka smärta och leda till felställningar i fötterna. Hjälpmedel som rullatorer eller specialskor används ofta för att förbättra rörligheten. För vissa stabiliseras spasticiteten, alltså de ofrivilliga muskelspänningarna, i vuxen ålder.

Hos vuxna:
När sjukdomen debuterar i vuxen ålder börjar det ofta med ryggvärk och svårigheter att gå i trappor, tillsammans med en ökad tendens att snubbla. Symtomen kännetecknas av ökad muskelspänning i benen, särskilt i underbenen, vilket gör det svårt att gå och kan orsaka ytterligare ryggbesvär. Med tiden utvecklas också muskelsvaghet i benen, och gångförmågan kan försämras markant. Muskelsvaghet utvecklas gradvis, och sjukdomen försämras vanligtvis långsamt över många år. Båda benen påverkas i regel lika mycket.

Orsak och ärftlighet

Hereditär spastisk parapares (HSP) orsakas av genetiska mutationer som påverkar de långa nervbanorna i ryggmärgen. Dessa nervbanor förtvinar gradvis, vilket leder till ökade muskelspänningar och rörelseproblem. Forskarna vet ännu inte exakt varför denna förtvining sker.

De vanligaste genetiska förändringarna påverkar proteiner som spastin och atlastin. Vid dessa former, som är autosomalt dominanta, finns det en 50 procents risk att sjukdomen ärvs om en förälder bär på den muterade genen.

I cirka 25 procent av fallen är sjukdomen autosomalt recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en defekt gen. Denna form debuterar oftast i barndomen och inkluderar symtom som spasticitet, nedsatt känsel och problem med urinblåsans funktion.

Förekomst

Förekomsten av HSP i Sverige är inte exakt kartlagd, men internationella uppskattningar tyder på att ungefär 5 av 100 000 personer har sjukdomen. Detta skulle motsvara cirka 500 personer i Sverige, varav ungefär 10 procent har en mer komplicerad form av HSP.

Behandling och stöd

Idag finns det ingen botande behandling för HSP, men forskning och kliniska prövningar pågår för att ta fram botemedel och bromsläkemedel. Insatser kan dock lindra symtomen och förbättra livskvaliteten:

• Fysioterapi och träning: För att upprätthålla rörlighet och minska spasticiteten.
• Ortopediska hjälpmedel: Som gånghjälpmedel, ortoser och skenor för att förbättra gångförmågan.
• Läkemedel: Muskelavslappnande mediciner och spasmolytika kan hjälpa mot spasticiteten.
• Personlig assistans: För personer med uttalade funktionsnedsättningar kan personlig assistans vara avgörande för att klara av vardagens aktiviteter. Plusfamiljen har lång erfarenhet av att stötta personer med HSP och deras familjer med individuellt anpassade insatser och stöd.

Förening och gemenskap

Det finns stöd för personer med HSP genom patientföreningar som arbetar för att sprida kunskap och skapa gemenskap. Ett exempel är Sällsynta Diagnoser, som representerar många olika sällsynta sjukdomar och tillstånd.

*Fakta från Neuro