Meny
Lesch Nyhans syndrom
Lesch-Nyhans syndrom är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och njurarna. Det leder till hjärnskador med neurologiska symtom som påverkad muskelspänning och ofrivilliga rörelser.
Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt, medfödd ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en brist på enzymet hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT). Detta enzym är viktigt för kroppens hantering av puriner, som är byggstenar i cellerna. När enzymet saknas leder det till att urinsyra ansamlas i kroppen, vilket kan orsaka skador på njurar och leder samt påverka hjärnans funktion. Syndromet ger upphov till både neurologiska och fysiska symtom, där det mest utmärkande är ett ofrivilligt självskadande beteende.
Syndromet upptäcktes 1964 av de amerikanska barnläkarna Michael Lesch och William Nyhan. Det är en ärftlig sjukdom som nästan uteslutande drabbar pojkar, då den är X-bunden recessiv. Förekomsten uppskattas till 1–3 per miljon invånare. I Sverige finns ett tiotal kända fall av pojkar och män med Lesch-Nyhans syndrom.
Symtom och sjukdomsutveckling
Symtomen vid Lesch-Nyhans syndrom är ofta subtila vid födseln men utvecklas gradvis under de första månaderna och åren. De kan delas upp i tre huvudområden:
- Ökad urinsyraproduktion och njurskador: Ett av de första tecknen på sjukdomen är höga nivåer av urinsyra i blod och urin. Detta kan leda till smärtsamma giktattacker och bildning av njursten, som kan skada njurarna.
- Neurologiska symtom: Under det första levnadsåret visar sig ofta låg muskelspänning (hypotonus), vilket gör det svårt för barnen att kontrollera sina rörelser. Detta övergår senare i förhöjd muskelspänning (hypertonus), som kan leda till ofrivilliga rörelser i ansikte, armar, ben och bål. Många med syndromet utvecklar också motoriska funktionsnedsättningar och lär sig inte gå, vilket gör att de är beroende av rullstol för förflyttning. Här kan personlig assistans spela en avgörande roll för att hjälpa till med vardagliga aktiviteter och rörelse.
- Självskadande beteende: Ett av de mest karaktäristiska symtomen på Lesch-Nyhans syndrom är ett ofrivilligt självskadande beteende. Detta beteende börjar vanligtvis i 2–3-årsåldern och innebär att barnet kan bita sig i tungan, läpparna och fingrarna. Med tiden kan andra typer av självskadande handlingar uppstå, som att använda föremål för att skada sig själv. Beteendet styrs av neurologiska impulser och är svårt att kontrollera eller förebygga. För många minskar självskadebeteendet i tonåren, men det kan även debutera senare hos vissa.
Andra vanliga symtom
- Sväljsvårigheter (dysfagi): Många har svårigheter med att svälja, vilket ökar risken för att maten hamnar i luftstrupen och kan leda till lunginflammation. Kombinerat med det höga energibehovet på grund av de ofrivilliga rörelserna kan detta påverka näringsintaget och tillväxten. Personlig assistans kan bidra med stöd vid måltider för att säkerställa att rätt näring ges på ett säkert sätt.
- Intellektuell funktionsnedsättning: Svårighetsgraden av intellektuell funktionsnedsättning varierar mellan individer med Lesch-Nyhans syndrom. Vissa har en måttlig funktionsnedsättning medan andra kan ha normal begåvning.
Diagnos och behandling
Diagnosen Lesch-Nyhans syndrom ställs genom genetiska tester som visar på mutationer i HPRT1-genen. Höga nivåer av urinsyra i blod och urin förstärker misstanken och är ofta ett tidigt diagnostiskt tecken.
Det finns inget botemedel för Lesch-Nyhans syndrom, men symtomen kan hanteras med olika behandlingar för att förbättra livskvaliteten. Dessa inkluderar:
- Läkemedel: Allopurinol är ett vanligt läkemedel som används för att sänka urinsyrahalten och minska risken för njursten och giktattacker. För att hantera de neurologiska symtomen kan muskelavslappnande medel och mediciner som minskar självskadebeteendet användas.
- Fysioterapi och habilitering: Regelbunden fysioterapi kan bidra till att bibehålla rörelseförmågan och motverka kontrakturer som uppstår till följd av spasticitet. Anpassad skolgång och specialpedagogiskt stöd är också viktiga delar av behandlingen för att optimera individens utveckling. Personlig assistans kan vara en viktig del av behandlingsplanen för att underlätta fysisk aktivitet och daglig vård.
Livskvalitet och stöd
Lesch-Nyhans syndrom innebär omfattande utmaningar, både för individen och deras familj. Självskadebeteendet och de neurologiska symtomen kräver ofta konstant tillsyn och vård. Genom en tidig diagnos och en individuell vårdplan kan symtomen lindras, vilket bidrar till att förbättra livskvaliteten för den drabbade och deras närstående.
Plusfamiljen har stor erfarenhet av att erbjuda personlig assistans till individer med sällsynta diagnoser. Vi arbetar för att skapa en trygg och anpassad assistans som möter de unika behov som syndromen medför, inklusive stöd vid självskadebeteende, rörelse och andra dagliga utmaningar.
Kontakt och vidare stöd
Om du vill veta mer eller komma i kontakt med andra familjer som lever med sällsynta diagnoser, kan du kika in på Sällsynta Diagnoser – en förening för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående. Plusfamiljen finns också här för att erbjuda personlig assistans och stöd till familjer och individer som lever med Lesch-Nyhans syndrom. Här kan du läsa mer om oss!