Wolf-Hirschhorns syndrom

Wolf-Hirschhorns syndrom, en mycket sällsynt genetisk avvikelse

Wolf-Hirschhorns syndrom är även känt som 4p-deletionssyndromet och är en sällsynt genetisk avvikelse där en del av den korta armen på kromosom 4 saknas. Denna avvikelse leder till olika symtom som påverkar både fysiska och kognitiva funktioner. Tillståndet är vanligare hos flickor, men förekommer även hos pojkar.

Det finns inga säkra uppgifter på hur vanligt Wolf-Hirschorns syndrom är, men förekomsten uppskattas till 1-2 per 100 000 nyfödda. Det innebär att det i Sverige föds ungefär 2 barn med syndromet varje år, vilket gör det mycket sällsynt.

Livslängd kan variera beroende på symtomens svårighetsgrad, men med rätt vård kan många leva in i vuxen ålder. Syndromet beskrevs första gången 1965 av den amerikanske genetikern Kurt Hirschhorn och hans tyske kollega Ulrich Wolf.

Symtom och sjukdomsförlopp

Ansiktsdrag och skelettmissbildningar

Många med Wolf-Hirschhorns syndrom är kortväxta och har specifika ansiktsdrag, som bred näsrygg och långt avstånd mellan ögonen. Det förekommer även missbildningar i händer och fötter, till exempel extra fingrar eller tår.

Syn- och hörselproblem

Nära hälften har symtom som rör ögonen, exempelvis skelning, katarakt och brytningsfel. Hörselnedsättning i varierande grad är vanligt och även dövhet förekommer hos vissa.

Intellektuell funktionsnedsättning

Nästan alla barn med Wolf-Hirschhorns syndrom har en svår intellektuell funktionsnedsättning som påverkar deras förmåga att kommunicera och lära sig. De flesta utvecklar inte talat språk men kommunicerar genom andra uttryckssätt, exempelvis kroppsspråk eller ljud.

Epilepsi

Mer än hälften av individerna med syndromet utvecklar epilepsi. Ofta under det första levnadsåret, men i tonåren tenderar anfallen att minska i frekvens.

Hjärtfel och låg muskelspänning

Cirka hälften har medfödda hjärtfel och många har nedsatt muskelspänning (hypotonus), vilket i sin tur kan påverka förmågan att sitta och gå.

Diagnos

Hos mer än hälften som har Wolf-Hirschhorns syndrom har en avvikelse uppstått när könscellerna bildats (ägg eller spermier) hos en av föräldrarna. I andra fall kan förändring ha uppstått efter befruktningen. Hos ungefär 15 procent av de som lever med syndromet är det nedärvt från en förälder som har en kromosomavvikelse, en så kallad balanserad translokation. Detta innebär att delar av förälderns kromosomer har bytt plats utan att något genetiskt material gått förlorat. Föräldern själv påverkas inte av detta. Ovanligare orsaker inkluderar strukturella kromosomavvikelser som inversioner eller ringkromosomer, där kromosom 4 har gått av och slutit sig till en ring.

Wolf-Hirschhorns syndrom kan ibland upptäckas före födseln med hjälp av fostervattenprov eller ultraljud. Särskilt i de fall som det finns en känd genetisk förändring i familjen. Efter födseln ställs diagnosen genom kliniska undersökningar och genetiska tester.

Behandling

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten exempelvis:

• Fysioterapi och arbetsterapi för att stärka muskulaturen och främja rörelseförmåga.
• Logopedi för att stödja kommunikation, även om tal inte alltid utvecklas.
• Läkemedel för att hantera epileptiska anfall.

Personlig assistans är ofta nödvändigt för att ge stöd i vardagen och hjälpa till med grundläggande funktioner som matintag, personlig vård och rörelse. Hos Plusfamiljen har vi lång erfarenhet av att erbjuda personlig assistans till individer med olika syndrom. Självklart anpassar vi vården efter varje persons specifika behov.

Livslängd och livskvalitet

Tack vare framsteg inom medicinsk vård och stödjande insatser kan personer med Wolf-Hirschhorns syndrom ofta leva längre idag och många når vuxen ålder. Livslängden är starkt kopplad till svårighetsgrad av symtombild och hur effektivt vården hanteras. Det gäller särskilt vid epilepsi och hjärtfel.

Stöd och kontakt

Föräldrar och anhöriga kan få stöd och information från föreningar som Sällsynta Diagnoser och NOC. Dessa organisationer kan hjälpa familjer genom forum där de kan utbyta erfarenheter och få tillgång till viktig kunskap om hur man kan stötta barn med sällsynta diagnoser.

Plusfamiljen finns här och erbjuder trygg och professionell personlig assistans. Allt för att säkerställa bästa möjliga livskvalitet. Här kan du läsa mer om vad du får som kund hos oss!

Här kan du läsa mer om Wolf-Hirschhorns syndrom hos Socialstyrelsen.

Text uppdaterad: 24/10-2024