Fragilt X-syndromet

Vad är Fragilt X-syndromet?

Fragilt X-syndromet (FXS) är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och en av de mest förekommande genetiska avvikelserna som leder till utvecklingsstörning. Eftersom förändringen sitter på X-kromosomen drabbar Fragilt X-syndromet oftare pojkar än flickor. Pojkar får vanligtvis mer uttalade symtom, medan flickor ofta har mildare funktionsnedsättningar.

Fragilt X-syndromet förekommer hos ungefär 16–25 av 100 000 pojkar och män, och hos 8–12 av 100 000 flickor och kvinnor. Det gör att fragilt X-syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Bland personer med autism uppskattas 2–6 av 100 också ha fragilt X-syndromet.

Orsak, ärftlighet och symtombild

Fragilt X-syndromet uppstår på grund av en sjukdomsorsakande variant, alltså en mutation, i genen FMR1. Denna gen är placerad på den långa armen av X-kromosomen (Xq27.3) och fungerar som en mall för tillverkningen av proteinet FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1). Eftersom proteinet är viktigt för hjärnans utveckling leder förändringen i genen till att nervsystemet inte fungerar som det ska.

När forskare odlar celler från en person med Fragilt X-syndromet under särskilda betingelser, får X-kromosomen ett avvikande utseende. Den utvecklar ett så kallat fragile site – ett skört ställe – just där genen FMR1 sitter. Kromosomen ser då ut att nästan brytas av på denna plats. Det är detta utseende som har gett tillståndet dess namn: Fragilt X-syndromet.

Är Fragilt X-syndromet ärftligt?

Ja, Fragilt X-syndromet är ärftligt och nedärvs via X-kromosomen. Eftersom pojkar har en X- och en Y-kromosom påverkas de oftast mer än flickor, som har två X-kromosomer. En kvinna som bär på den förändrade genen har 50 procents risk att föra den vidare till sina barn. Om barnet ärver en fullmutation utvecklar det Fragilt X-syndromet, medan barn som ärver en normal gen inte drabbas och inte heller kan föra mutationen vidare.

Symtom vid Fragilt X-syndromet

Personer med Fragilt X-syndromet kan uppvisa många olika symtom. Dessa varierar mellan individer men några av de vanligaste är:

• Försenad språkutveckling – barnet börjar tala senare än jämnåriga.

• Intellektuell funktionsnedsättning – från lindrig till svår.

• Motoriska svårigheter – till exempel försenad gång, klumpighet eller svårigheter med finmotorik.

• Autism och sociala svårigheter – undvikande av ögonkontakt, svårigheter att tolka sociala signaler och repetitiva beteenden.

• Hyperaktivitet och ADHD-liknande drag – svårigheter att koncentrera sig, impulsivitet och rastlöshet.

• Beteendeutmaningar – oro, ångest, utbrott eller självstimulerande beteenden.

• Nedsatt muskelspänning (hypotonus) – vilket kan leda till motoriska fördröjningar.

• Överrörliga leder – vilket kan orsaka problem med hållning och gång.

• Plattfothet – vanligt i samband med ledöverrörlighet.

• Återkommande öroninflammationer – vilket kan påverka hörseln.

• Sömnstörningar – svårigheter att somna eller orolig sömn.

• Mag-tarmproblem – till exempel gastroesofageal reflux.

• Kroppsliga drag – långsmalt ansikte, större öron och ibland framträdande panna.

• Hos pojkar efter puberteten – förstorade testiklar (makroorchidism).

Samtidigt måste man komma ihåg att symtomen varierar. En liten grupp pojkar och män med fullmutation utvecklar varken intellektuell funktionsnedsättning eller andra typiska symtom. Flickor med fullmutation uppvisar varierande symtom. Ungefär en tredjedel har inga symtom alls, en tredjedel har en symtombild som liknar pojkarnas, och den sista tredjedelen har lindrigare svårigheter – oftast i form av inlärningssvårigheter samt psykiska utmaningar som oro och ängslan.

Även de allra tidigaste levnadsåren kan ge ledtrådar

Graviditet och förlossning är i regel normala, men amningen kan bli svår eftersom barnet har svårt att suga. Föräldrar märker ofta att barnet söker mindre ögonkontakt än väntat. Under det första levnadsåret är sömnproblem, låg muskelspänning (hypotonus) och överrörlighet i lederna vanliga. Den låga muskelspänningen påverkar i sin tur barnets motoriska utveckling, men förbättras ofta med tiden. Däremot är tillväxten i regel normal och medfödda missbildningar är ovanliga.

Diagnos och behandling

För att ställa diagnosen Fragilt X-syndromet görs ett blodprov där man analyserar FMR1-genen. Eftersom symtomen kan påminna om andra tillstånd, som autism eller ADHD, får många diagnosen först när barnet börjar skolan.

Det finns ingen behandling som tar bort själva syndromet. Däremot finns många stödinsatser som kan förbättra livskvaliteten, till exempel:

• Habilitering för att träna språk, motorik och kommunikation.

• Specialpedagogiskt stöd i förskola och skola.

• Läkemedel som kan lindra ångest, hyperaktivitet eller epilepsi.

• Psykologiskt stöd för både individ och familj.

Fragilt X-syndromet och LSS

Eftersom Fragilt X-syndromet är en varaktig funktionsnedsättning kan personer med diagnosen ha rätt till stöd enligt LSS – Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade.

LSS-insatserna anpassas alltid efter individens behov, men kan bland annat bestå av:

• Personlig assistans för den som har omfattande stödbehov.

• Ledsagning för att kunna delta i aktiviteter utanför hemmet.

• Avlösarservice för att ge anhöriga avlastning.

• Korttidsvistelse eller bostad med särskild service när extra stöd krävs.

Hos Plusfamiljen har vi lång erfarenhet av att möta individer och familjer som lever med olika typer av funktionsvariationer som påverkar livet. Vi vet att rätt stöd gör skillnad.

Vill du veta mer om hur vi kan hjälpa till med personlig assistans?

Telefon: 010 206 58 00
Mail: info@plusfamiljen.se
Adress:
Magnus Ladulåsgatan 22
118 66 Stockholm

Vill du så kan du kontakta någon på kontoret direkt, du hittar kontaktuppgifterna här!

 

Länkar för vidare läsning om Fragilt X-syndromet:

• Socialstyrelsen
• Ågrenska
• Netdoktor.se