Williams syndrom

Vanliga symtom vid Williams syndrom

• Hjärtfel och kärlförändringar: Många har förträngningar i stora blodkärl. Framför allt drabbas kroppspulsådern och lungartärerna, vilket kräver regelbundna medicinska kontroller.

• Utseendemässiga drag: Personer med Williams syndrom uppvisar ofta specifika ansiktsdrag. Det kan till exempel vara bred panna, kort näsa, fylliga kinder och en bred mun med fylliga läppar.

• Inlärningssvårigheter och intellektuell funktionsnedsättning: De flesta har en mild till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Ofta finns en god verbal förmåga och ett rikt ordförråd, men förståelsen för ordens innebörd kan vara begränsad.

• Ökad känslighet för ljud: De flesta är mycket känsliga för ljud och kan reagera starkt på plötsliga eller höga ljud. Detta innebär att vardagsmiljöer med mycket ljud kan vara påfrestande.

• Social och utåtriktad personlighet: Personer med Williams syndrom är ofta mycket sociala och har lätt att ta kontakt med andra. Samtidigt kan de behöva stöd för att förstå sociala gränser.

• Vanligt med ångest: Många upplever ängslighet och osäkerhet, som över tid kan leda till depressioner eller tvångssymtom. Både ångest och fobier är vanliga hos barn och vuxna.

Williams syndrom – Sjukdomsutveckling

Symtomen vid Williams syndrom varierar mycket mellan individer. Hos nyfödda är det vanligt att sugreflexerna är svaga, vilket i sin tur gör det svårt att gå upp i vikt. När barnet växer upp lär de sig ofta gå och prata senare än jämnåriga. Sedan, när de når skolåldern, blir det tydligt att de har en ojämn kognitiv förmåga. Till exempel kan de ha en god språklig förmåga, men samtidigt ha svårigheter med abstrakt och logiskt tänkande samt med finmotoriken.

Med åren tenderar personer med Williams syndrom att åldras tidigare än genomsnittet. Ofta börjar den kognitiva försämringen redan vid 40–50 års ålder. I vuxenlivet finns därför ofta ett fortsatt behov av olika stödinsatser i vardagen. Och även om den sociala förmågan är en tydlig styrka, kan många ha svårt att förstå sociala gränser och dessutom uppleva utmaningar med att hantera mer komplexa situationer.

Orsak och ärftlighet

Williams syndrom uppstår på grund av en spontan genetisk förändring där en liten del av kromosom 7 saknas. I de flesta fall sker denna förändring vid en nybildad mutation och är därför sällan ärftlig. Men om en person med Williams syndrom får barn, finns det en 50 procents risk att mutationen förs vidare till nästa generation.

Förekomst

Syndromet förekommer hos cirka 5–10 per 100 000 personer, i Sverige föds mellan 6 och 12 barn med syndromet varje år.*

Williams syndrom – Förväntad livslängd

Personer med Williams syndrom lever vanligtvis ett normalt liv vad gäller livslängd. Samtidigt kan hjärt-kärlproblem och andra medicinska komplikationer påverka deras hälsa över tid. Därför är regelbundna medicinska kontroller avgörande för att tidigt upptäcka, förebygga och behandla eventuella komplikationer.

Behandling och stöd

Det finns ingen botande behandling för Williams syndrom, men insatser kan hjälpa att hantera symtom och underlätta vardagen, till exempel:

• Hjärtundersökningar för att övervaka eventuella kärlförändringar.
• Fysioterapi och arbetsterapi för att stärka motoriken och underlätta vardagliga aktiviteter.
• Pedagogiskt stöd anpassat till individens behov, särskilt inom matematik och problemlösning.
• Personlig assistans kan vara avgörande för att ge stöd i vardagen. För personer med mer omfattande funktionsnedsättningar kan personlig assistans vara en viktig del i att skapa en fungerande vardag och ge möjligheter till självständighet och delaktighet. På Plusfamiljen har vi erfarenhet av att stötta personer med Williams syndrom. Här kan du läsa mer om hur vi arbetar med personlig assistans.

Förening och gemenskap

För personer med Williams syndrom och deras anhöriga finns stöd och information att få genom Föreningen för Williams syndrom i Sverige (FWS). Föreningen arbetar med att sprida kunskap, stödja drabbade familjer,  anordna träffar och aktiviteter.

*Socialstyrelsen