Retts syndrom

Vanliga symtom vid Retts syndrom

Motoriska problem vid Retts syndrom

Barn med Retts syndrom tappar gradvis sin förmåga att använda händerna på ett meningsfullt sätt. I stället utför de ofta repetitiva rörelser, som att vrida eller klappa händerna. De kämpar med att planera och samordna rörelser, vilket påverkar hela kroppen. Muskelspänningen skiftar och orsakar ofta skolios samt andra felställningar i rygg och leder.

Förlust av tal och kommunikationssvårigheter

Barn med Retts syndrom förlorar successivt sin förmåga att tala och kommunicera, vilket gör det svårt att uttrycka sig och interagera med andra.

Epilepsi vid Retts syndrom

Cirka 80 % av alla med Retts syndrom utvecklar epilepsi. Anfallen börjar ofta vid 2–3 års ålder och minskar i många fall med tiden sedan kan vissa blir nästan anfallsfria i vuxen ålder.

Autonoma symtom och påverkan på nervsystemet

Retts syndrom påverkar det autonoma nervsystemet och leder därför ofta till oregelbunden andning, hjärtrytm och blodtryck. Utöver detta utvecklar många personer även matsmältningsproblem och reflux. Eftersom blodcirkulationen försämras får de ofta kalla och blåaktiga fötter.

Sömnstörningar och nattliga besvär

Många med Retts syndrom har svårt att somna och är lättväckta. Ångest och andningsproblem är en bidragande orsak till sömnstörningar, vilket påverkar både barnet och familjen.

Munmotorik och sväljsvårigheter

Många personer med Retts syndrom kämpar dagligen med att tugga och svälja, och därför ökar risken för att mat eller dryck hamnar i luftstrupen. Samtidigt gnisslar många tänder, vilket med tiden sliter på emaljen och kan leda till olika tandproblem.

Intellektuell funktionsnedsättning och kognitiva utmaningar

Barn med Retts syndrom lever med en svår intellektuell funktionsnedsättning, och därför blir det utmanande för dem att tänka abstrakt, planera och lösa problem. Dessa svårigheter påverkar både inlärningen och vardagens aktiviteter. Just därför spelar anpassat stöd och kommunikationshjälpmedel en avgörande roll för att underlätta deras utveckling och ge dem möjlighet att delta mer aktivt i livet.

Sjukdomsutveckling

Flickor med Retts syndrom utvecklas normalt under det första halvåret, men mellan 6 och 18 månaders ålder börjar symtomen visa sig. Utvecklingen blir långsammare, och de förlorar tidigare inlärda förmågor som tal, handmotorik och social interaktion. Sjukdomen utvecklas i fyra huvudsakliga faser:

1. Stagnationsfas (6–18 månader):
   Utvecklingen stannar av, muskelspänningen minskar och huvudets tillväxt går långsammare än normalt. Denna fas varar oftast i några månader.
2. Regressionsfas (1–4 år):
   Barnet förlorar tidigare inlärda förmågor, exempelvis att använda händerna, tala och jollra. De börjar utföra repetitiva handrörelser, som att vrida eller klappa händerna. Epilepsi debuterar ofta vid 2–3 års ålder. Under denna fas försämras nattsömnen, och perioder av panikattacker kan förekomma. Många utvecklar autismliknande drag och har svårt att kommunicera och interagera socialt.
3. Stationär fas (2–10 år):
   Flickorna med Retts syndrom kan återfå viss förmåga till kontakt med omgivningen vilket kan göra att de visar mer intresse för sin omvärld. Vissa lär sig stå och gå, även om balansen förblir påverkad. Muskelspänningen ökar och kan orsaka skolios. Många upprätthåller ögonkontakt och uttrycker sig genom blickar och gester.
4. Motorisk försämringsfas (10 år och uppåt):
   Balansen och koordinationen försämras, och risken för felställningar i leder, fötter och ryggrad ökar. Epilepsianfallen minskar oftast med tiden, och vissa får en förbättrad förmåga att kommunicera med sin omgivning.

Orsak och ärftlighet

En mutation i MECP2-genen på X-kromosomen är vanligtvis orsaken till Retts syndrom. Denna gen reglerar andra gener som styr nervcellernas utveckling och eftersom flickor har två X-kromosomer drabbas de oftare. Medan pojkar med samma mutation sällan överlever graviditeten eftersom de bara har en X-kromosom.

Mutationen uppstår oftast spontant, vilket gör risken att få fler barn med syndromet mycket låg, under 1 procent. När mutationen väl har uppstått blir den dock ärftlig och kan överföras till nästa generation. En kvinna som bär på mutationen har 50 procents risk att föra den vidare vid graviditet.

Livslängd

Kvinnor med Retts syndrom kan leva in i medelåldern, och vissa når en ålder på 60-70, däremot har pojkar med syndromet har ofta allvarlig hjärnpåverkan och avlider tidigt.

Behandling och stöd

Det finns ingen bot mot Retts syndrom, men vi kan alltid arbeta för att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar. Därför använder vi behandlingar som fysioterapi och arbetsterapi, och vi kompletterar ofta med hjälpmedel som förbättrar både rörlighet och kommunikation. På så sätt kan vi ge individen bättre förutsättningar i vardagen.

I många situationer spelar personlig assistans en avgörande roll. Den ger inte bara stöd i de dagliga aktiviteterna utan skapar också trygghet och kontinuitet. Samtidigt får föräldrar och anhöriga möjlighet till avlastning, vilket gör att hela familjen kan fokusera mer på att vara just familj.

Genom att erbjuda personlig assistans som vi noggrant anpassar efter varje individs behov, kan vi på Plusfamiljen skapa förutsättningar för att utveckla förmågor, delta i sociala sammanhang och leva ett liv på egna villkor. Här kan du lära mer om vilka vi är!

RSIS (Rett Syndrom i Sverige) är en intresseförening för de som kommer i kontakt med diagnosen Rett Syndrom.

Statistik från Socialstyrelsen

Information hittar du även på Ågrenska.

Här finns en artikel från Folkhälsa Sveriges hälsoportal.

Text uppdaterad: 7/5-2025