Meny

Retts syndrom

Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som främst drabbar flickor och leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. Symptom visar sig vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder och inkluderar förlust av tal, handmotorik och social interaktion. Retts syndrom drabbar cirka 10 per 100 000 flickor och kvinnor. I Sverige föds 5–6 flickor varje år med syndromet, och totalt lever cirka 300 personer med diagnosen i landet.

Vanliga symtom vid Retts syndrom

Motoriska problem vid Retts syndrom

Barn med Retts syndrom börjar gradvis att förlora förmågan att använda händerna på ett meningsfullt sätt. Istället är det vanligt är att de utför repetitiva rörelser, som att vrida eller klappa händerna. De har svårt att planera och koordinera rörelser, vilket påverkar hela kroppen. Muskelspänningen varierar och leder ofta till skolios och andra felställningar i rygg och leder.

Förlust av tal och kommunikationssvårigheter

Barn med Retts syndrom förlorar successivt sin förmåga att tala och kommunicera, vilket gör det svårt att uttrycka sig och interagera med andra.

Epilepsi vid Retts syndrom

Cirka 80 % av alla med Retts syndrom utvecklar epilepsi. Anfallen börjar ofta vid 2–3 års ålder och minskar i många fall med tiden. Vissa blir nästan anfallsfria i vuxen ålder.

Autonoma symtom och påverkan på nervsystemet

Retts syndrom stör det autonoma nervsystemet, vilket orsakar oregelbunden andning, hjärtrytm och blodtryck. Många får också matsmältningsproblem, reflux och försämrad blodcirkulation, vilket gör att fötterna ofta blir kalla och blåaktiga.

Sömnstörningar och nattliga besvär

Många med Retts syndrom har svårt att somna och är lättväckta. Ångest och andningsproblem är en bidragande orsak till sömnstörningar, vilket påverkar både barnet och familjen.

Munmotorik och sväljsvårigheter

Personer med Retts syndrom har ofta svårt att tugga och svälja, vilket ger en ökad risk för att födan ska hamna i luftstrupen. Tandgnissling är vanligt och sliter på tänderna.

Intellektuell funktionsnedsättning och kognitiva utmaningar

Barn med Retts syndrom har en svår intellektuell funktionsnedsättning, vilket gör det svårt att tänka abstrakt, planera och lösa problem. Dessa svårigheter påverkar inlärning och vardagsaktiviteter, vilket gör att anpassat stöd och kommunikationshjälpmedel spelar en viktig roll.

Sjukdomsutveckling

Flickor med Retts syndrom utvecklas normalt under det första halvåret, men mellan 6 och 18 månaders ålder börjar symtomen visa sig. Utvecklingen blir långsammare, och de förlorar tidigare inlärda förmågor som tal, handmotorik och social interaktion. Sjukdomen utvecklas i fyra huvudsakliga faser:

Stagnationsfas (6–18 månader):
Utvecklingen stannar av, muskelspänningen minskar och huvudets tillväxt går långsammare än normalt. Denna fas varar oftast i några månader.
Regressionsfas (1–4 år):
Barnet förlorar tidigare inlärda förmågor, som att använda händerna, tala och jollra. De börjar utföra repetitiva handrörelser, som att vrida eller klappa händerna. Epilepsi debuterar ofta vid 2–3 års ålder. Under denna fas försämras nattsömnen, och perioder av panikattacker kan förekomma. Många utvecklar autismliknande drag och har svårt att kommunicera och interagera socialt.
Stationär fas (2–10 år):
Flickorna med Retts syndrom kan återfå viss förmåga till kontakt med omgivningen vilket kan göra att de visar mer intresse för sin omvärld. Vissa lär sig stå och gå, även om balansen förblir påverkad. Muskelspänningen ökar och kan orsaka skolios. Många upprätthåller ögonkontakt och uttrycker sig genom blickar och gester.
Motorisk försämringsfas (10 år och uppåt):
Balansen och koordinationen försämras, och risken för felställningar i leder, fötter och ryggrad ökar. Epilepsianfallen minskar oftast med tiden, och vissa får en förbättrad förmåga att kommunicera med sin omgivning.

Orsak och ärftlighet

En mutation i MECP2-genen på X-kromosomen är vanligtvis orsaken till Retts syndrom. Denna gen reglerar andra gener som styr nervcellernas utveckling. Eftersom flickor har två X-kromosomer drabbas de oftare, medan pojkar med samma mutation sällan överlever graviditeten eftersom de bara har en X-kromosom.

Mutationen uppstår oftast spontant, vilket gör risken att få fler barn med syndromet mycket låg, under 1 procent. När mutationen väl har uppstått blir den dock ärftlig och kan överföras till nästa generation. En kvinna som bär på mutationen har 50 procents risk att föra den vidare vid graviditet.

Livslängd

Kvinnor med Retts syndrom kan leva in i medelåldern, och vissa når 60-70-årsåldern. Pojkar med syndromet har ofta allvarlig hjärnpåverkan och avlider tidigt.

Behandling och stöd

Det finns ingen bot däremot behandling som fokuserar på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningar. Fysioterapi, arbetsterapi och hjälpmedel är viktiga för att förbättra rörlighet och kommunikation. Personlig assistans kan vara avgörande för att stötta i vardagen.

Föräldrar och andra anhöriga kan också behöva omfattande stöd. Genom personlig assistans kan familjer få hjälp att skapa en trygg och fungerande vardag, samtidigt som det ger individen möjlighet att utveckla sina förmågor och delta i sociala aktiviteter.

Plusfamiljen erbjuder anpassad personlig assistans till familjer som lever med Retts syndrom. Här kan du lära mer om vilka vi är!

RSIS (Rett Syndrom i Sverige) är en intresseförening för de som kommer i kontakt med diagnosen Rett Syndrom.

Statistik från Socialstyrelsen

Text uppdaterad: 3/12-2024