Prader-Willis syndrom

Syndromet kan orsaka många olika symtom, bland annat förändrad tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning och omåttlig aptit. Varje år föds ungefär 4–5 barn per 100 000 med Prader-Willis syndrom. Om vi ser till Sverige innebär det att cirka 350–450 personer lever med diagnosen*. Troligen är siffran något högre, eftersom lindrigare former ibland inte upptäcks och därför förblir odiagnostiserade.

Vanliga symtom

Prader-Willis syndrom kan yttra sig på många olika sätt, och symtomen varierar från person till person. Bland de mest framträdande symtomen märks:

• Svaga muskler och sugreflexer: Hos många nyfödda är sugreflexerna svaga, vilket i sin tur leder till matningssvårigheter. Som ett resultat behöver barnet ofta sondmatas under den första tiden.

• Tillväxthormonbrist och hormonrubbningar: Brist på tillväxthormon är vanligt, och detta bidrar till långsam tillväxt samt kort kroppslängd. Dessutom kan andra hormonella rubbningar påverka puberteten, som ofta blir försenad eller ofullständig, samt kroppens ämnesomsättning.

• Kraftig aptit och övervikt: Från och med cirka två års ålder utvecklar många en överdriven hunger (hyperfagi) som kan vara svår att kontrollera. Därför ökar risken för övervikt och relaterade hälsoproblem, vilket i sin tur kräver noggrann kosthållning och kontinuerlig tillsyn.

• Kognitiva utmaningar: De flesta har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Detta innebär att förmågan att planera, lösa problem och hantera vardagen kan bli påverkad.

• Beteendesvårigheter: Autism, tvångsmässiga beteenden och humörsvängningar är vanliga. Många gånger har personer med syndromet även en hög smärttröskel, vilket gör det svårare att upptäcka skador eller sjukdomar. I vissa fall förekommer även självdestruktiva beteenden.

• Övriga fysiska symtom:

  • Skolios: En sned rygg är vanligt och kan, över tid, förvärras.

  • Skelning: Felställning av ögonen kan påverka synen och kräva behandling.

  • Epilepsi: Förekommer hos vissa och kräver medicinsk behandling.

Orsak och ärftlighet

Prader-Willis syndrom uppstår på grund av en genetisk förändring på kromosom 15, där genmaterial som normalt kommer från pappan saknas eller inte fungerar som det ska. I de flesta fall sker förändringen spontant och är inte ärftlig. Men om mutationen redan finns i familjen kan det finnas en risk att den förs vidare till nästa generation.

Sjukdomsutveckling Prader-Willis syndrom

Sjukdomens symtom och utmaningar förändras över tid. Under spädbarnstiden är matningssvårigheter vanliga, men när barnet når förskoleåldern övergår detta ofta i en kraftigt ökad aptit. Utan noggrann övervakning finns det en risk för övervikt och de hälsoproblem som följer. Hur väl personen klarar vardagen varierar mycket och beror både på individuella styrkor och på vilka stödinsatser som finns.

Behandling och stöd

Det finns ingen behandling som botar Prader-Willis syndrom, men symtomen kan hanteras genom en kombination av medicinsk vård och stödinsatser:

• Kost och viktkontroll: Avgörande för att undvika fetma och relaterade hälsoproblem.
• Tillväxthormonbehandling: Används för att stimulera längdtillväxt och förbättra muskelstyrkan.
• Habilitering: Fysioterapi, arbetsterapi och logopedi kan hjälpa med motorik, kommunikation och vardagsfunktioner.
• Psykologiskt stöd: Hantering av beteendeproblem kräver ofta insatser från psykolog eller terapeut.
• Personlig assistans: Finns för att skapa en trygg vardag och ge stöd i aktiviteter, måltider och sociala sammanhang.

För familjer som lever med Prader-Willis syndrom erbjuder Plusfamiljen personlig assistans som är noggrant anpassad efter både individens behov och livssituation. Genom att lyssna, planera och samarbeta skapar vi tillsammans de bästa förutsättningarna för en meningsfull vardag. På så sätt finns rätt stöd alltid på plats, vilket i sin tur ger trygghet, självständighet och möjlighet att fokusera på det som verkligen betyder något.

Länk till nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom på 1177

*Statistik från Socialstyrelsen