Lesch-Nyhans syndrom

Vad är Lesch-Nyhans syndrom?

Lesch-Nyhans syndrom är en sällsynt och medfödd ämnesomsättningssjukdom. Den uppstår när kroppen saknar enzymet hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas (HGPRT). Detta enzym spelar en avgörande roll för hur kroppen hanterar puriner, som fungerar som viktiga byggstenar i cellerna.

Hur påverkar sjukdomen kroppen?

När enzymet saknas ansamlas urinsyra i kroppen. Detta leder gradvis till skador på både njurar och leder, och det påverkar ofta även hjärnans funktion. Sjukdomen ger både neurologiska och fysiska symtom. Det mest utmärkande är ett ofrivilligt självskadande beteende.

Historik och förekomst

Forskare upptäckte syndromet 1964, då de amerikanska barnläkarna Michael Lesch och William Nyhan först beskrev sjukdomen. Eftersom sjukdomen är X-bunden recessiv drabbar den nästan uteslutande pojkar. Förekomsten uppskattas till 1–3 per miljon invånare. I Sverige känner man bara till ett tiotal fall bland pojkar och män.

Symtom och sjukdomsutveckling

Symtomen vid Lesch-Nyhans syndrom är ofta subtila vid födseln men utvecklas gradvis under de första månaderna och åren.

Ökad urinsyraproduktion och njurskador

Ett av de första tecknen på sjukdomen är höga nivåer av urinsyra i blod och urin. Detta kan leda till smärtsamma giktattacker och bildning av njursten, som kan skada njurarna. Hos vissa individer kan njurproblem, såsom njursten och njurskador, vara de enda framträdande symtomen.

Neurologiska symtom

Under det första levnadsåret visar sig ofta låg muskelspänning, vilket gör det svårt för barnen att kontrollera sina rörelser. Detta övergår senare i förhöjd muskelspänning, som kan leda till ofrivilliga rörelser i ansikte, armar, ben och bål.

Många med syndromet utvecklar också motoriska funktionsnedsättningar och lär sig inte gå, vilket gör att de är beroende av rullstol för förflyttning. Här kan personlig assistans spela en avgörande roll för att hjälpa till med vardagliga aktiviteter och rörelse.

Självskadande beteende

Ett av de mest karaktäristiska symtomen på Lesch-Nyhans syndrom är ett ofrivilligt självskadande beteende. Detta beteende börjar vanligtvis i 2–3-årsåldern och innebär att barnet kan bita sig i tungan, läpparna och fingrarna. Med tiden kan andra typer av självskadande handlingar uppstå, som att använda föremål för att skada sig själv.

Det självskadande beteendet styrs av neurologiska impulser och är ofrivilligt, vilket gör det svårt för individen att hantera och för omgivningen att förhindra. Beteendet kan vara särskilt intensivt under perioder av stress. För många minskar självskadebeteendet i tonåren, men det kan även debutera senare hos vissa.

Sväljsvårigheter (dysfagi)

Många har svårigheter med att svälja, vilket ökar risken för att maten hamnar i luftstrupen och kan leda till lunginflammation. Kombinerat med det höga energibehovet på grund av de ofrivilliga rörelserna kan detta påverka näringsintaget och tillväxten. Personlig assistans kan bidra med stöd vid måltider för att säkerställa att rätt näring ges på ett säkert sätt.

Intellektuell funktionsnedsättning

Svårighetsgraden av intellektuell funktionsnedsättning varierar mellan individer med Lesch-Nyhans syndrom. Vissa har en måttlig funktionsnedsättning medan andra kan ha normal begåvning.

Epilepsi

Vissa personer med Lesch-Nyhans syndrom utvecklar även epilepsi, vilket kräver medicinsk behandling.

Uppkomst och ärftlighet

Lesch-Nyhans syndrom är en X-kromosombunden ärftlig sjukdom. Det innebär att genförändringen sitter på X-kromosomen. Eftersom pojkar bara har en X-kromosom utvecklar de sjukdomen om de ärver en defekt gen från sin mamma. Flickor har däremot två X-kromosomer, vilket gör att den friska X-kromosomen oftast kan kompensera. Därför kan flickor bära på genförändringen utan att själva bli sjuka.

I de flesta fall har mamman inga symtom, men hon bär ändå på den förändrade genen och kan föra den vidare till sina barn. I sällsynta fall visar flickor som bär på genen milda symtom. Ibland uppstår sjukdomen som en ny genetisk förändring, en så kallad mutation, hos barnet. Då har genförändringen inte ärvts från någon av föräldrarna.

Diagnos och behandling

Diagnosen Lesch-Nyhans syndrom ställs genom genetiska tester som visar på mutationer i HPRT1-genen. Höga nivåer av urinsyra i blod och urin förstärker misstanken och är ofta ett tidigt diagnostiskt tecken.

Det finns inget botemedel för Lesch-Nyhans syndrom, men symtomen kan hanteras med olika behandlingar för att förbättra livskvaliteten. Dessa inkluderar:

• Läkemedel: Allopurinol är ett vanligt läkemedel som används för att sänka urinsyrahalten och minska risken för njursten och giktattacker. För att hantera de neurologiska symtomen kan muskelavslappnande medel och mediciner som minskar självskadebeteendet användas.
• Fysioterapi och habilitering: Regelbunden fysioterapi kan bidra till att bibehålla rörelseförmågan och motverka kontrakturer som uppstår till följd av spasticitet. Anpassad skolgång och specialpedagogiskt stöd är också viktiga delar av behandlingen för att optimera individens utveckling. Personlig assistans kan vara en viktig del av behandlingsplanen för att underlätta fysisk aktivitet och daglig vård.

Livskvalitet och stöd

Lesch-Nyhans syndrom innebär omfattande utmaningar, både för individen och deras familj. Självskadebeteendet och de neurologiska symtomen kräver ofta konstant tillsyn och vård. Genom en tidig diagnos och en individuell vårdplan kan symtomen lindras, vilket bidrar till att förbättra livskvaliteten för den drabbade och deras närstående.

Personlig assistans och Lesch-Nyhans syndrom

Plusfamiljen har stor erfarenhet av att erbjuda personlig assistans till individer med sällsynta diagnoser. Vi arbetar för att skapa en trygg och anpassad assistans som möter de unika behov som syndromen medför, inklusive stöd vid självskadebeteende, rörelse och andra dagliga utmaningar.

Kontakt och vidare stöd

Om du vill veta mer eller komma i kontakt med andra familjer som lever med sällsynta diagnoser, kan du kika in på Sällsynta Diagnoser – en förening för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående. Plusfamiljen finns också här för att erbjuda personlig assistans och stöd till familjer och individer som lever med Lesch-Nyhans syndrom. Här kan du läsa mer om oss!