Hereditär spastisk parapares

HSP gör att nervbanorna i ryggmärgen gradvis förtvinar, vilket leder till ökande stelhet och muskelsvaghet i benen. Forskare har hittills (2024) identifierat drygt 90 olika varianter av HSP men antalet fortsätter att öka i takt med att fler genetiska mutationer upptäcks.*

Vanliga symtom vid Hereditär spastisk parapares

Symtomen vid HSP varierar och beror på om personen har en okomplicerad eller komplicerad form av sjukdomen.

• Vid okomplicerad HSP påverkar sjukdomen främst underben och fötter. Det innebär ofta spasticitet (ökad muskelspänning) och muskelsvaghet. Dessutom är problem med urinblåsan och ringmuskeln vanliga.
• Vid komplicerad HSP tillkommer fler symtom. Förutom de som förekommer vid den okomplicerade formen, kan personen få talsvårigheter, känselbortfall och koordinationssvårigheter. I vissa fall förekommer även epilepsi, svårigheter att svälja (dysfagi), demens, intellektuell funktionsnedsättning samt nedsatt syn och hörsel.

HSP Sjukdomsutveckling

Hereditär spastisk parapares utvecklas gradvis, med symtom som ofta försämras över tid. De första tecknen visar sig ofta mellan 10 och 40 års ålder, men i vissa fall kan symtom märkas redan hos barn.

HSP hos barn

Barn med HSP lär sig ofta gå senare än jämnåriga. När de väl börjar gå är det vanligt att gången blir stel och saxande, vilket i sin tur kan orsaka smärta och leda till felställningar i fötterna. För att underlätta rörligheten används ofta hjälpmedel som rullatorer eller specialskor. För vissa stabiliseras spasticiteten – alltså de ofrivilliga muskelspänningarna – när de når vuxen ålder.

HSP hos vuxna

När HSP debuterar i vuxen ålder börjar det ofta med ryggvärk och svårigheter att gå i trappor. Samtidigt ökar tendensen att snubbla. Ett tidigt kännetecken är ökad muskelspänning i benen, särskilt i underbenen, vilket gör det svårare att gå och kan ge ytterligare ryggbesvär. Med tiden utvecklas även muskelsvaghet i benen, och gångförmågan kan försämras märkbart. Muskelsvagheten utvecklas gradvis, och sjukdomen försämras vanligtvis långsamt över många år. I regel påverkas båda benen lika mycket.

Hereditär spastisk parapares – Orsak och ärftlighet

HSP uppstår på grund av genetiska mutationer som påverkar de långa nervbanorna i ryggmärgen. Med tiden förtvinar dessa nervbanor gradvis, vilket i sin tur leder till ökade muskelspänningar och olika rörelseproblem. Än så länge vet forskarna inte exakt varför denna förtvining sker.

Oftast beror HSP på genetiska förändringar som påverkar proteinerna spastin och atlastin. Vid dessa former, som är autosomalt dominanta, finns det en 50 procents risk att sjukdomen ärvs om en förälder bär på den muterade genen.

I ungefär 25 procent av fallen är sjukdomen autosomalt recessiv. Det betyder att båda föräldrarna är friska bärare av en defekt gen. Vanligtvis debuterar denna form i barndomen och kan då ge symtom som spasticitet, nedsatt känsel och problem med urinblåsans funktion.

Förekomst

I Sverige finns ingen exakt kartläggning av hur många som lever med HSP. Däremot visar internationella uppskattningar att ungefär 5 av 100 000 personer har sjukdomen. Om vi översätter det till svenska förhållanden innebär det att cirka 500 personer här i landet lever med HSP. Av dessa har ungefär 10 procent en mer komplicerad form av sjukdomen.

Behandling och stöd

Idag finns det ingen botande behandling för HSP, men forskning och kliniska prövningar pågår för att ta fram botemedel och bromsläkemedel. Insatser kan dock lindra symtomen och förbättra livskvaliteten:

• Fysioterapi och träning: För att upprätthålla rörlighet och minska spasticiteten.
• Ortopediska hjälpmedel: Som gånghjälpmedel, ortoser och skenor för att förbättra gångförmågan.
• Läkemedel: Muskelavslappnande mediciner och spasmolytika kan hjälpa mot spasticiteten.
• Personlig assistans: För personer med uttalade funktionsnedsättningar kan personlig assistans vara avgörande för att klara av vardagens aktiviteter. Plusfamiljen har lång erfarenhet av att stötta personer med HSP och deras familjer med individuellt anpassade insatser och stöd. Läs mer om personlig assistans här.

Förening och gemenskap

Det finns stöd för personer med HSP genom patientföreningar som arbetar för att sprida kunskap och skapa gemenskap. Ett exempel är Sällsynta Diagnoser, som representerar många olika sällsynta sjukdomar och tillstånd.

Vill du läsa mer om HSP kan du även besöka Socialstyrelsens webbplats.

*Fakta från Neuro