Meny

Downs syndrom

Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen i Sverige och påverkar både utveckling, hälsa och vardag på olika sätt. Här får du en innehållsrik guide med fakta om orsaker, symtom, diagnos och vilka stödinsatser som finns genom vård, skola och LSS. Målet är att ge en tydlig bild av hur livet kan se ut för personer med Downs syndrom.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen i Sverige, och den påverkar både kroppens och hjärnans utveckling. Tillståndet uppstår när det finns en extra kopia av kromosom 21, vilket innebär att cellerna innehåller tre exemplar i stället för två. Eftersom kromosomerna styr hur kroppen växer och fungerar leder den extra kromosomen ofta till en intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad. Dessutom följer vissa typiska fysiska drag, till exempel kortare kroppslängd och speciella ansiktsdrag.

Varje år föds ungefär 100 barn i Sverige med Downs syndrom, och totalt lever flera tusen personer med diagnosen i landet. Tack vare förbättrad sjukvård, tidiga stödinsatser och anpassade skolmiljöer lever idag personer med Downs syndrom längre och mer självständiga liv än tidigare. Även om funktionsnedsättningen kan innebära olika medicinska och kognitiva utmaningar har många med syndromet också starka sociala förmågor, stor värme och en förmåga att bygga nära relationer.

Orsaker till Downs syndrom

Downs syndrom beror på en förändring i arvsmassan. Vid befruktningen kan en extra kromosom 21 följa med, vilket innebär att kroppen har tre exemplar i stället för två.

Det finns tre former av Downs syndrom:

Trisomi 21 – vanligast, cirka 95 % av fallen.
Translokation – en del av kromosom 21 har flyttats till en annan kromosom.
Mosaicism – vissa celler har tre kromosomer, andra två, vilket ofta ger mildare symtom.

Vanliga symtom och kännetecken

Symtomen varierar från individ till individ, men några typiska kännetecken är:

Intellektuell funktionsnedsättning i olika grad
Försenad motorisk och språklig utveckling
Kortare kroppslängd
Karakteristiska ansiktsdrag, t.ex. mandelformade ögon och platt näsrot
Ökad risk för hjärtfel, syn- och hörselnedsättning
Styrkor inom social förmåga, värme och kommunikation

Hälsa och medicinska utmaningar

Barn och vuxna med Downs syndrom kan ha ökad risk för vissa medicinska tillstånd. Några av de vanligaste är:

Hjärtfel – ungefär hälften av alla barn föds med någon form av hjärtfel.
Hörsel- och synnedsättning – vanligt och kräver regelbundna kontroller.
Sköldkörtelproblem – kan orsaka trötthet och påverka tillväxt.
Infektionskänslighet – högre risk för luftvägsinfektioner.
Demens – vissa utvecklar demens i tidigare ålder än genomsnittet.

Utveckling och vardag

Hur Downs syndrom påverkar utvecklingen skiljer sig mycket åt. Språket och motoriken utvecklas ofta långsammare, men med tidigt stöd kan barn lära sig både att gå, tala och kommunicera på andra sätt.

Många vuxna med Downs syndrom lever ett aktivt liv med familj, arbete och fritidsintressen. Insatser från skola, habilitering och vård spelar en viktig roll för att ge rätt förutsättningar.

Diagnos och stödinsatser

Diagnosen ställs vanligtvis strax efter födseln genom kromosomanalys, men kan även upptäckas under graviditeten via fosterdiagnostik.

Stödinsatser kan inkludera:

Habilitering – stöd för språk, motorik och vardagsträning.
Medicinska kontroller – särskilt hjärta, syn och hörsel.
Specialpedagogiskt stöd i skolan.
Stöd till familjen – t.ex. föräldrautbildning, nätverk och avlastning.

Downs syndrom och LSS

Personer med Downs syndrom kan få rätt till stöd enligt LSS – Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade. Eftersom Downs syndrom är en medfödd och varaktig funktionsnedsättning kan man omfattas av LSS. Samtidigt gör myndigheterna alltid en individuell prövning, där det avgörande är vilka behov som faktiskt finns i vardagen.

För att beviljas personlig assistans enligt LSS måste personen ha ett omfattande och varaktigt behov av hjälp med så kallade grundläggande behov. Dessa kan till exempel handla om att äta, sköta sin personliga hygien, klä på sig, kommunicera eller få stöd i andra viktiga situationer som är nödvändiga för att vardagen ska fungera. Många personer med Downs syndrom har sådana behov, men rätten till assistans fastställs alltid utifrån den enskildes situation.

Insatser enligt LSS

Dessutom kan LSS ge rätt till flera andra insatser som gör livet enklare och mer självständigt. Exempelvis kan ledsagning underlätta delaktighet i samhället och göra det möjligt att delta i fritidsaktiviteter. Avlösarservice kan ge föräldrar och anhöriga välbehövlig avlastning. Korttidsvistelse kan erbjuda både miljöombyte och stöd för hela familjen. Slutligen kan bostad med särskild service vara aktuellt för den som inte kan bo helt självständigt.

På så sätt bidrar LSS till att skapa förutsättningar för ett mer självständigt, tryggt och meningsfullt liv för personer med Downs syndrom – samtidigt som familjen får stöd och avlastning i vardagen.