Cri du chat-syndromet

Vad är Cri du chat-syndromet?

Cri du chat-syndromet, även kallat 5p-deletionssyndromet, är en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 5 saknas. Hur mycket som saknas påverkar vilka symtom individen får och hur allvarliga de blir. Namnet kommer från det entoniga, gälla och “kattliknande” skrik som nyfödda barn med syndromet har till följd av litet struphuvud och korta stämband. Sverige föds ungefär 1–2 barn varje år som har Cri du chat-syndromet.

Vanliga symtom

Symtomen kan variera, men några av de vanliga är:

• Gällt, entonigt och kattliknande skrik hos nyfödda

• Intellektuell funktionsnedsättning

• Hyperaktivitet och koncentrationssvårigheter

• Sömnstörningar

• Ansiktsdrag som kan skilja sig från andra, till exempel litet huvud, brett avstånd mellan ögonen, bred näsrygg, runt ansikte, liten haka m.m.

• Språk- och kommunikationssvårigheter

• Medfött hjärtfel, läpp-, käk- och gomspalt och andra missbildningar

Det är viktigt att komma ihåg att alla barn och vuxna med syndromet är olika. Vissa har mildare symtom, andra mer uttalade.

Orsak och ärftlighet

Cri du chat-syndromet uppstår spontant i över 80 procent av fallen. När syndromet uppstår som en nymutation är risken att föräldrarna får ett nytt barn med syndromet mindre än 1 procent. Däremot kan den nya kromosomavvikelsen ärvas vidare till nästa generation.

I sällsynta fall kan föräldrar ändå få fler barn med syndromet. Då beror det ofta på att en av föräldrarna har syndromet själv, men med mycket milda symtom, eller att avvikelsen finns i vissa av könscellerna.

Diagnos

Diagnosen ställs utifrån de kännetecken i utseendet som är typiska för Cri du chat-syndromet, det kattliknande spädbarnsskriket i kombination av andra symtom som hör syndromet till. För att fastställa diagnos utförs kromosomanalys.

Behandling och stöd

Det finns ingen bot mot syndromet, men olika insatser kan lindra symtom och underlätta vardagen, exempelvis:

• Kontakt med specialistläkare, tandläkare m.fl för olika typer av behandlingar och insatser
• Fysioterapi och rörelseträning
• Logoped
• Specialpedagogik
• Samtalskontakt
• Personlig assistans
• Familjestöd

Vanliga frågor och svar

Hur vanligt är Cri du chat-syndromet?
Cirka 1 av 20 000–50 000 nyfödda får syndromet, vilket gör det mycket ovanligt.

Kan barn med syndromet gå i vanlig skola?
Det beror på barnets behov och utveckling. Många har nytta av specialpedagogiska insatser eller anpassad undervisning.

Är syndromet ärftligt?
I de flesta fall uppstår syndromet spontant (80%). I sällsynta fall kan det ärvas.

Hur kan personlig assistans hjälpa?
Assistansen kan stötta upp i vardagen och bidra till att skapa trygghet, underlätta, skapa förutsägbarhet och en ökad livskvalitet både på individnivå men även för hela familjen.

Läs mer hos socialstyrelsen