Meny
Retts syndrom
Rett syndrom är ett tillstånd som påverkar hjärnans och nervernas utveckling. De första symtomen märks oftast vid 6–18 månaders ålder och det är vanligast hos flickor och kvinnor.
Syndromet har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med liknande symtom och sjukdomsutveckling. Redan några år tidigare hade de första flickorna med syndromet uppmärksammats i Sverige, men det blev internationellt känt först 1983.
Det fullt utvecklade syndromet innebär oftast svåra funktionsstörningar, med motoriska svårigheter, epilepsi och ickeepileptiska anfall, oförmåga till viljemässigt motoriskt agerande (dyspraxi) samt brist på kontroll (och samverkan) mellan andning, blodtryck och puls. Graden av funktionsstörningar varierar kraftigt mellan olika personer med Retts syndrom.
Man räknar med att ungefär 1 per 10 000 flickor/kvinnor utvecklar Rett syndrom per år, och i Sverige föds i genomsnitt ca 6 flickor om året som utvecklar syndromet.
Syndromet förekommer även hos enstaka pojkar och män. Hos dem är symtomvariationen annorlunda än hos flickorna och diagnosen är svårare att ställa.
Flickor med Retts syndrom utvecklas ofta till synes normalt fram till ungefär 6-18 månaders ålder. Mellan 1 och 4 års ålder blir symtomen svårare. Då förlorar barnet förmågor som de tidigare har utvecklat. De slutar att använda sina händer på ett meningsfullt sätt, och slutar att använda ord och ljud som de lärt sig. De slutar även leka och jollra och det blir svårare att få kontakt med dem.
Mellan 2 och 10 års ålder ökar förmågan till kontakt och barn/flickor med syndromet kan på nytt visa intresse för omvärlden. De kan också återfå färdigheter som att viljemässigt använda händerna och säga enstaka ord. Många kan stå och gå och även utveckla den förmågan, även om balansen ofta är påverkad. Dock ökar muskelspänningen hos många, vilket leder till att ryggen blir sned (skolios).
De epileptiska anfallen brukar minska med åren och många fortsätter att få en något bättre förmåga att kommunicera med personer i omgivningen.
Det finns inte någon behandling som botar Retts syndrom eller förhindrar sjukdomsförloppet. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.
Föreningen Retts är till för dig som är förälder eller anhörig, hit kan du vända dig för stöd eller mer information.
”RSIS är en förening startad av anhöriga till personer med Rett Syndrom. Vi arbetar för att bidra med information och kunskap om Retts syndrom, stödja föräldrar och anhöriga och vara ett nätverk. Vi hittar också på mycket roligt tillsammans! ”
Källa: RSIS Socialstyrelsen