Meny
Lesch Nyhans syndrom
Lesch-Nyhans syndrom är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och njurarna. Det leder till hjärnskador med neurologiska symtom som påverkad muskelspänning och ofrivilliga rörelser.
Den första beskrivningen av syndromet gjordes 1964 av de amerikanska barnläkarna Michael Lesch och William Nyhan. Syndromet är ärftligt och finns nästan bara hos pojkar och män. Förekomsten uppskattas till 1–3 per en miljon invånare. I Sverige känner man till ett tiotal pojkar och män med Lesch-Nyhans syndrom.
Barn/pojkar med Lesch-Nyhans syndrom har oftast inga symtom vid födseln, men under de första sex månaderna märks både tecken på njurskada och neurologiska symtom.
Under det första levnadsåret har barn med syndromet oftast låg muskelspänning (hypotonus). Under det andra levnadsåret brukar det övergå i en förhöjd muskelspänning (hypertonus). Samtidigt förändras rörelsemönstret och det tillkommer symtom som plötsliga ofrivilliga rörelser i ansiktet, armarna och benen eller i bålen. Ibland uppkommer ofrivilliga, slängande rörelser i ena kroppshalvan.
De flesta med Lesch-Nyhans syndrom får motoriska funktionsnedsättningar. Det brukar dröja innan barn med syndromet lär sig att sitta och gå. Många lär sig aldrig gå och använder rullstol för förflyttningar. Oftast får man även en intellektuell funktionsnedsättning. Svårighetsgraden varierar mellan personer med syndromet. Men det finns också de med syndromet som har en begåvning inom normalområdet.
Energibehovet är stort på grund av ofrivilliga rörelser och muskelspänningar. Dock har många sväljsvårigheter (dysfagi) vilket gör det svårt att äta. Detta samt de ofrivilliga rörelserna medför en ökad risk för att svälja fel så att mat hamnar i luftstrupen.
De flesta med syndromet (85 procent) har ett ofrivilligt självskadande beteende. Beteendet styrs av impulser som inte går att påverka eller förhindra. De första symtomen brukar komma i 2-3-årsåldern då barn/pojkar med syndromet kan börja bita sig i tungan, läpparna och fingrarna. Senare tillkommer andra självskadande handlingar som kan innebära att man använder olika föremål för att skada sig själv. Självskadande beteendet minskar ofta under senare delen av tonåren. Hos barn som inte haft beteendet tidigare kan det dock börja i tonåren.
Ovan text är en sammanfattning från Socialstyrelsens hemsidan, men det finns föreningar för stöd och mer information, bland annat följande:
http://www.lesch-nyhan.org/en
https://www.lesch-nyhan.eu/en/